Cos'è il retinoblastoma: tumore maligno che colpisce in età pediatrica

Cos’è il Retinoblastoma

Marzo 16th, 2017

Il retinoblastoma è un tumore maligno che, come indica il termine, colpisce la retina dell’occhio ovvero quella parta sottile di tessuto nervoso che ricopre il fondo oculare. E’ lo strumento attraverso cui percepiamo la luce e grazie a cui diamo forma alle immagini.

Cos’è il retinoblastoma: chi colpisce

Sebbene possa colpire a qualsiasi età, questa forma tumorale colpisce principalmente i bambini inferiori ai 5 anni di età. La malattia può diffondersi in uno o entrambi gli occhi (in casi estremi). Di solito è circoscritta alla retina e non si diffonde verso altri tessuti o organi.

Esistono due tipologie di tumori: ereditario o non ereditario.

  1. Ereditario: quando si manifesta in uno o, soprattutto, in entrambi gli occhi e di solito colpisce i bambini più piccoli. In questo caso tutti i membri della famiglia devono sottoporsi a controlli periodici al fine di determinare il rischio di sviluppare la malattia.
  2. Non ereditario: si riscontra in uno solo occhio e interessa i bambini più grandi.
    Cos’è il retinoblastoma: stadio e sintomi

Il retinoblastoma si manifesta con determinati sintomi facili da riscontrare, tra cui:

  • un colore bianco nel cerchio centrale dell’occhio (pupilla) come quando si scatta una fotografia con il flash (definito anche “occhio di gatto”);
  • occhi che sembrano guardare in direzioni diverse;
  • iridi di colore diverso;
  • arrossamento, gonfiore o dolore degli occhi;
  • abbassamento della vista.

Cos’è il retinoblastoma: la terapia

Tutti i bambini affetti da retinoblastoma possono essere sottoposti a trattamento e la maggior parte può essere curata.  La terapia dipende dalla stadio e dalla localizzazione del tumore, e dalla presenza o meno di altre forme cancerogene. Le opzioni terapeutiche che mirano a curare il paziente sono:

  • chirurgia, che consiste nell’asportazione dell’occhio (enucleazione);
  • radioterapia, che consiste nell’applicazione di radiazioni ad alta frequenza per distruggere le cellule neoplastiche e ridurre le dimensioni del tumore. Le radiazioni possono essere erogate da una macchina esterna all’organismo (radioterapia esterna) oppure la sostanza radioattiva (radioisotopo) può essere immessa direttamente nella lesione, o nei pressi di questa, per mezzo di tubicini di plastica (radioterapia interna o intracavitaria);
  • crioterapia, che sfrutta il freddo per distruggere le cellule tumorali;
  • fotocoagulazione, che impiega il raggio laser per distruggere i vasi sanguigni che irrorano e alimentano il tumore;
  • termoterapia, che sfrutta il calore per distruggere le cellule tumorali;
  • chemioterapia, che consiste nella somministrazione di farmaci che distruggono le cellule tumorali. La chemioterapia si definisce trattamento sistemico, perché il farmaco entra nella circolazione sanguigna, si diffonde nell’organismo e in questo modo può raggiungere e distruggere le cellule tumorali al di fuori dell’apparato digerente. Si sta attualmente valutando l’efficacia della chemioterapia nei bambini affetti da retinoblastoma.

Cos’è il retinoblastoma: trattamento in base allo stadio

Il trattamento varia in base alla tipologia di tumore. Nel caso di un retinoblastoma intraoculare:

  • se riguarda solo un occhio si potrà scegliere tra:
  • enucleazione, soprattutto per tumori voluminosi, quando si esclude la possibilità di conservazione della vista.
    radioterapia esterna, fotocoagulazione, crioterapia, termoterapia o radioterapia intracavitaria per tumori più piccoli, in cui sussiste una potenziale aspettativa di conservazione della vista.
    Se invece il tumore è localizzato in entrambi gli occhi, gli approcci terapeutici saranno:
  • enucleazione dell’occhio più compromesso e/o radioterapia dell’altro occhio;
    radioterapia su entrambi gli occhi se sussiste una potenziale aspettativa di preservazione della vista.
    Nel caso, invece, di un retinoblastoma extraoculare le opzioni terapeutiche saranno:
  • radioterapia e/o chemioterapia intratecale, modalità che prevede la somministrazione del farmaco direttamente nello spazio compreso tra il rivestimento del midollo spinale e il cervello.
    Per quanto riguarda il retinoblastoma recidivante il trattamento dipenderà dalla sede in cui si è sviluppata la recidiva e dalla sua estensione (o progressione). Se il tumore si ripresenta solo nell’occhio e è di piccole dimensioni, il bambino potrà essere sottoposto a chirurgia o radioterapia. Se, invece, la recidiva si è sviluppata in altra sede, il trattamento dipenderà da diversi fattori e dalle esigenze del singolo paziente.

Cos’è il retinoblastoma: diagnosi e aspettative di vita

Anche se il retinoblastoma è una malattia pericolosa, raramente è fatale se trattata in modo appropriato. Con il trattamento giusto e una diagnosi precoce effettuata da un oculista con esperienza, la percentuale di guarigione è intorno al 100% dei pazienti. Tra gli esami diagnostici che si effettuano ci sono:

  • L’ecografia. Questo è un esame indolore che utilizza le onde sonore per esaminare l’occhio e la zona circostante.
  • La risonanza magnetica. Questo esame utilizza il magnetismo per costruire un quadro dettagliato dell’occhio e della testa.
  • La puntura lombare. Il medico inserisce un ago sottile tra le ossa nella colonna vertebrale inferiore per asportare un campione di fluido cerebrospinale. Il liquido è esaminato al microscopio
  • per verificare se ci sono eventuali cellule tumorali.
  • La biopsia del midollo osseo. Si effettua per verificare se ci sono delle cellule tumorali nel midollo osseo.
  • Le analisi del sangue. Questo esame si effettua per fare il test genetico del gene Rb.
  • La prognosi dipende dai seguenti fattori:
  • La gravità della malattia.
  • La dimensione e la posizione del tumore.
  • La presenza o assenza di metastasi.
  • La risposta del tumore alla terapia.
  • L’età e la salute generale del bambino.
  • La tolleranza del bambino a specifici farmaci, procedure o terapie.

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