La storia che vogliamo raccontarvi oggi parte dall’India ed è quella di Meena e delle sue due figlie, di uno e quattro anni, Lata e Isha. A entrambe è stato diagnosticato il retinoblastoma. La figlia maggiore aveva già perso un occhio a causa del cancro. Per questo motivo, su consiglio di un altro genitore, la famiglia si è recata all’ospedale di Kamineni per la consulenza genetica. Ed è proprio da qui che parte la prevenzione.
Prevedere il retinoblastoma: i test genetici
Il retinoblastoma è un cancro frequente nei bambini di età inferiore ai cinque anni. Infatti, costituisce il 3% di tutti i tumori pediatrici a livello globale.
Si verifica a causa della mutazione nei geni – il materiale ereditario che viene dai genitori. L’RB1 è un gene che impedisce la formazione e la progressione del tumore. Nelle persone con mutazione del gene RB1, le cellule retiniche si moltiplicano in maniera incontrollabile per formare un tumore.
Le due bambine di Meena avevano la mutazione di questo gene. Ulteriori prove hanno rivelato che la mutazione proveniva proprio dalla madre e che, quindi, c’era un 50% di possibilità che il suo terzo figlio avesse la stessa malattia.
Prevedere il retinoblastoma: l’eredità
Il Retinoblastoma ereditario può essere individuato in un feto attraverso un processo chiamato test genetico prenatale. Per la prova i medici prendono una piccola quantità di tessuto dalla placenta della madre attraverso un metodo chiamato “Chorionic Villus Sampling” (CVS) o prelevano del fluido amniotico che circonda il feto. Da qui estraggono il DNA fetale dal campione materno e fanno un test di sequenziamento di prossima generazione (NGS) e l’analisi bioinformatica. Questa combinazione, unita all’interpretazione clinica, può aiutare i medici a identificare la mutazione che causa il retinoblastoma nel feto.
Prevedere il retinoblastoma: la prevezione
Il tumore, se diagnosticato in tempo, può essere trattato, salvando così l’occhio e la vita del paziente. Mentre il tasso di successo nel trattamento dei casi di retinoblastoma è del 93% nei paesi europei e del 96,5% negli Stati Uniti, il tasso di sopravvivenza media nei paesi in via di sviluppo è del 40-79%.
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