Classificazione dei tumori e studio del genoma

Classificazione dei tumori: studio del genoma e prospettive future

Luglio 4th, 2018

Nel 2003 si è concluso il sequenziamento dell’intero genoma umano da parte di due gruppi concorrenti: l’International Human Genome Sequencing Consortium, formato da ricercatori di istituzioni pubbliche in molti Paesi del mondo, e Celera Genomics, una società privata appartenente allo scienziato-imprenditore Craig Venter.

Classificazione dei tumori: lo studio del DNA

I due gruppi sono arrivati assieme, ma sono partiti in due momenti diversi: il primo ci ha messo oltre dieci anni, il secondo meno di tre. La differenza sta nella tecnologia utilizzata per “leggere” il DNA: i primi hanno tagliato i filamenti in pezzi regolari, mentre i secondi hanno tagliato il genoma a caso, senza badare alle sovrapposizioni. Nel secondo caso i ricercatori si sono affidati a computer in grado di ricostruire ed eliminare le aree di sovrapposizione, con un metodo che si chiama high-throughput screening (screening ad alta resa) e consente di studiare contemporaneamente il comportamento di più frammenti di DNA. Il primo sistema è costato tre miliardi di dollari, il secondo qualche centinaio di migliaia. La seconda tecnologia è oggi entrata nella routine, ma la prima è stata essenziale poiché ha fornito un genoma umano di riferimento con cui valutare l’attendibilità degli studi. Si stima che entro il 2020 si potrà sequenziare l’intero genoma di un individuo con meno di cento dollari e qualche ora di lavoro.

Classificazione dei tumori e genoma

La disponibilità di un genoma di riferimento consente anche lo studio dei cosiddetti polimorfismi, ossia le differenze di singoli nucleotidi (chiamate SNPs, da single nucleotide polimorfism) tra la sequenza del genoma di un individuo e quella di riferimento. Gli SNPs (si pronuncia snip) sono considerati dei marcatori attendibili delle differenze genetiche tra individui e sono essenziali anche nello studio della predisposizione allo sviluppo di tumori.

L’attenzione dei ricercatori si è spostata, negli ultimi anni, sullo studio del genoma delle cellule tumorali, con l’obiettivo di identificare le mutazioni che provocano la malattia. L’idea è di prelevare un campione di tessuto da un individuo sano e da uno malato e scoprire le differenze, in modo da capire che cosa ha scatenato la malattia a livello molecolare in quel preciso individuo.

Classificazione dei tumori: la mappa dei geni mutati

Oggi c’è chi sta cercando di costruire una mappa dei geni mutati nei diversi tumori, con lo stesso meccanismo che ha portato al sequenziamento del genoma umano. Sono i ricercatori dell’International Cancer Genome Consortium che si concentra su 500 tumori per ognuno dei 50 diversi tipi e sottotipi di cancro, raggiungendo la cifra di 25.000 genomi da sequenziare. Un progetto analogo, il Cancer Genome Atlas, ha appena terminato la fase più importante del progetto. Il lavoro è immane, anche perché non si limita ai geni, ma analizza anche molto altro: il cosiddetto trascrittoma (cioè l’insieme degli RNA messaggeri che servono alla cellula per generare la proteina da una specifico gene, e possono essere più di uno per ogni gene), i microRNA e le mutazioni epigenetiche (cioè quelle legate ai sistemi di regolazione dei geni). Tutta questa mole di informazioni servirà a curare il cancro in tempi ragionevoli? È quello che gli esperti si chiedono e su cui stanno lavorando.

Perché sapere non significa conoscere: possiamo identificare una mutazione senza avere la più pallida idea di quale sia il suo effetto sulla cellula. Sappiamo già, per esempio, che ci sono mutazioni chiave per lo sviluppo del cancro (che si chiamano driver) e altre che sono solo transitorie o ininfluenti (dette passenger). Il primo obiettivo, nei prossimi anni, è distinguere le une dalle altre, perché solo le driver saranno il bersaglio di nuove terapie mirate. Infine la conoscenza della relazione tra il genoma delle cellule sane e quelle malate ci consentirà di classificare la malattia non solo sulla base dell’organo colpito, ma anche sulla base delle caratteristiche molecolari nel singolo paziente. Non si potrà più parlare di un numero finito di cancri, ma di fatto ogni cancro sarà considerato una malattia a sé, unico perché unica è la persona che si è ammalata.

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