È ispirato all’occhio umano il progetto futuristico proveniente dall’Harvard John A. Paulson School of Engineering and Applied Sciences (SEAS) e guidato dal noto fisico italiano Federico Capasso. Il team di ricercatori italo-statunitensi, combinando un nuovo tipo di metalenti piatte a muscoli artificiali controllati elettricamente, ha dato vita ad un occhio artificiale capace di cambiare focus in modo dinamico e in tempo reale proprio come quello umano e, in aggiunta, in grado di correggere dinamicamente anche aberrazioni visive quali l’astigmatismo e lo spostamento dell’immagine.

Occhio artificiale: lo studio

Lo studio, pubblicato su Science Advances, nasce dalla collaborazione tra il team di ricerca di Federico Capasso e David Clarke, professore al SEAS e pioniere nel campo delle applicazioni ingegneristiche degli elastomeri dielettrici, i cosiddetti muscoli artificiali, e prende piede grazie alla creazione delle prime metalenti, annunciate su Science nel 2016 proprio da Capasso.

Cosa sono esattamente le metalenti? Si tratta dell’ultima frontiera nel campo delle lenti ottiche piatte, sottili come un foglio di carta e nate per sostituire le più ingombranti lenti curve attualmente utilizzate nei dispositivi ottici, capaci di focalizzare l’intero spettro visibile della luce – compresa la luce bianca – nello stesso punto e in alta risoluzione. Ciò è possibile grazie all’anima delle metalenti, realizzata con nanostrutture in biossido di titanio. L’organizzazione interna di tali nanostrutture permette di controllare la luce che le attraversa, come illustrato qui.

Occhio artificiale: la frontiera delle nanostrutture

Tuttavia, a spingere i ricercatori verso la creazione di un occhio artificiale è l’esigenza di rendere applicabili a più dispositivi – quali microscopi ottici, fotocamere, cellulari, occhiali e hardware di realtà virtuale e aumentata – le metalenti, fino a poco tempo fa piccolissime e della dimensione di un singolo glitter, come illustrato da Alain She, ricercatore e primo autore dello studio. “Il progetto nasce dalla volontà di rendere la tecnologia delle metalenti adattabile. Le nanostrutture che le compongono sono estremamente piccole e dense di informazioni, pertanto risulta molto difficile manipolare ogni singola nanostruttura. Se si passa da una lente di 100 micron a una di un centimetro, le informazioni contenute aumentano di 10mila volte. E, ogni volta che abbiamo tentato di ridimensionare tali informazioni, la grandezza del file del progetto rientrava comunque nell’ordine dei gigabyte o addirittura dei terabyte”.

Occhio artificiale: l’algoritmo

A risolvere il problema, come illustrato in un recente articolo pubblicato su Optics Express, è un algoritmo sviluppato dai ricercatori, che ha consentito di controllare il volume delle informazioni e di progettare e realizzare metalenti di oltre un centimetro di diametro. Aggirato l’ostacolo delle dimensioni, gli scienziati, ispirandosi ai meccanismi che permettono la messa a fuoco delle immagini da parte dell’occhio umano, in collaborazione con il team di David Clarke, hanno connesso gli elastomeri dielettrici – i muscoli artificiali – alle metalenti, applicando un voltaggio elettrico tale da consentire ai muscoli artificiali di effettuare un vero e proprio “stretching” laterale della lente. In questo modo i ricercatori hanno emulato il comportamento del muscolo ciliare presente nell’occhio umano che modifica la forma del cristallino, controllando, in forma analoga, la distanza focale in modo continuo.

“Con la nostra tecnologia si può correggere la messa a fuoco, l’ingrandimento, l’astigmatismo e lo spostamento dell’immagine. Per maggiore chiarezza, la capacità di correggere lo spostamento dell’immagine ad alta velocità viene anche definita stabilizzazione ottica dell’immagine. Queste correzioni servono a migliorare la qualità dell’immagine al volo. Gli usi possibili includono: zoom ottico incorporato e messa a fuoco automatica per una vasta gamma di applicazioni tra cui fotocamere, cellulari, occhiali e hardware di realtà virtuale e aumentata, e la possibilità di applicazione in futuri microscopi ottici, completamente elettronici e in grado di correggere molte aberrazioni simultaneamente”, specifica Alain She.

Tuttavia, come sottolineato da Capasso, la ricerca è ancora lontana da un’applicazione in campo medico dell’occhio artificiale sebbene i progressi corrano veloci.

Sono circa 350 i bambini affetti da malattie rare che hanno ricevuto una diagnosi dopo un’attesa media di 7 anni, grazie ai medici e ai ricercatori del Bambino Gesù. Si tratta di circa il 50% dei pazienti entrati nel programma dedicato ai malati rari e avviato due anni fa dall’ospedale. Il Bambino Gesù ha reso noti i risultati.

«Sono risultati di cui siamo particolarmente orgogliosi – commenta il direttore scientifico Bruno Dallapiccola – ottenuti grazie alla capacità di presa in carico dei pazienti da parte dell’Ospedale, all’approccio clinico multidisciplinare, all’apporto delle tecnologie di sequenziamento genetico di ultima generazione e alla capacità di fare rete che mette insieme le diverse realtà attive nel mondo delle malattie rare, tanto a livello nazionale, quanto a livello europeo».

Malattie rare: i risultato della ricerca

Le malattie rare, complessivamente 7/8000, per definizione colpiscono meno di 1 persona ogni 2000, ma complessivamente configurano un problema di dimensioni sociali. Si stima che nel mondo ne siano affette circa 300 milioni di persone, 30 milioni in Europa, probabilmente non meno di 1 milione in Italia. Circa la metà sono pazienti pediatrici, e il 30% di essi ha un’attesa di vita inferiore ai 5 anni. Circa il 90% delle malattie rare ha un’origine genetica. Il ritardo medio nella diagnosi varia tra i 2 e i 7 anni. Due pazienti su 3 ricevono inizialmente una diagnosi sbagliata.

Con i suoi circa 10.000 pazienti rari arruolati nella Rete Regionale Malattie Rare, l’Ospedale ha la più alta casistica nazionale di pazienti pediatrici. Il Bambino Gesù ospita la sede italiana di Orphanet, il più grande database al mondo per le malattie rare, e fa parte di 15 Reti di eccellenza europee (European Reference Network) impegnate nella condivisione delle conoscenze su queste patologie e al coordinamento delle cure sanitarie.

Negli ultimi anni, al Bambino Gesù, sono stati scoperti 17 nuovi geni malattia (i geni cioè la cui mutazione è causa dell’insorgere della patologia) e sono state identificate 16 nuove malattie in precedenza non ancora classificate. Circa 2 anni fa la Fondazione Bambino Gesù onlus ha deciso di dedicare la sua principale campagna sociale, Vite Coraggiose, alla ricerca di fondi per la ricerca in questo ambito, coinvolgendo aziende e privati. E l’Ospedale ha aperto il primo ambulatorio dedicato ai pazienti “rari” senza diagnosi.

Malattie rare: quando i pazienti sono senza diagnosi

Il servizio offerto dall’ambulatorio consente alle famiglie di ricevere un primo parere diagnostico qualificato a distanza, senza recarsi in Ospedale, con risparmio di tempo e risorse per le famiglie già gravate dai costi di queste patologie croniche e invalidanti. Un gruppo multidisciplinare di specialisti esamina le informazioni ricevute via email e valuta la necessità di prescrivere o meno ulteriori indagini. Quando non è possibile fornire una risposta diagnostica certa in questa prima fase, viene richiesta una valutazione di persona, eventualmente integrata da riunioni di teleconsulenza realizzate, a cadenza bimensile, con i colleghi di altre sedi, italiane e internazionali. Al termine di questo percorso clinico, una percentuale significativa dei pazienti che restano senza diagnosi viene avviata alle analisi genomiche che hanno permesso in circa il 50% dei casi una diagnosi.

«Questo approccio di ricerca traslazionale – spiega il professor Bruno Dallapiccola, direttore scientifico del Bambino Gesù – ha diverse ricadute pratiche. In primo luogo consente alle famiglie di uscire dall’isolamento della non-diagnosi e di sentirsi parte della comunità; la conoscenza delle basi biologiche della malattia permette di fornire una consulenza genetica mirata, di definire gli eventuali rischi riproduttivi e di implementare, se necessario, programmi di monitoraggio delle gravidanze a rischio; consente inoltre di attivare programmi di presa in carico più appropriati e, in qualche caso di avviare terapie di precisione. Mi auguro che il modello sperimentato con successo dal nostro Ospedale possa essere replicato in altri centri clinici italiani e che le analisi esomiche entrino nei LEA, nell’interesse dei pazienti, delle loro famiglie e più in generale nella comunità dei malati rari».

Fonte: ospedalebambinogesu

Al via il progetto Proton4Life per la creazione del primo polo per la cura dei tumori grazie alla protonterapia, inserita nei nuovi LEA, di cui potranno beneficiare non solo i pazienti del Lazio, ma anche del Centro e Sud Italia e destinato a diventare punto di riferimento per la cura dei tumori in tutto il bacino del Mediterraneo. Promosso e sostenuto dalla Regione Lazio, il centro Proton4Life – innovativo e ambizioso progetto di trattamento oncologico all’avanguardia – è un primo esempio di virtuosa collaborazione tra pubblico e privato, che andrà ad arricchire il mosaico della nuova sanità della Regione Lazio e che coniuga alta qualità assistenziale, innovazione tecnologica, ricerca clinica e appropriatezza delle prestazioni.

Proton4Life: il progetto

Proton4Life prevede l’affiancamento di nuovi macchinari all’apparecchiatura clinica già in fase di allestimento, che richiederà la realizzazione di 4 bunker (sale di trattamento) da realizzare in quattro anni, l’installazione di macchinari di ultima generazione per i trattamenti tumorali con protoni, sessanta milioni di investimento privato e 54 milioni di investimento pubblico, per la cura e il trattamento di un potenziale di circa 2.300 pazienti per anno a regime e il coinvolgimento di personale specializzato pari ad almeno 120 unità.

Questo progetto TOP IMPLART, nato per la realizzazione di un prototipo di acceleratore lineare di protoni per la cura dei tumori e finanziato dalla Regione Lazio, è frutto della collaborazione tra l’Istituto Superiore di Sanità, Enea e gli Istituti IFO Regina Elena. L’acceleratore così prodotto (già in avanzata fase prototipale ma bisognoso di una sede adeguata per la sperimentazione in vivo) verrebbe ad affiancarsi all’apparecchiatura clinica scelta, in un primo tempo per essere sottoposto alle prove sperimentali necessarie per la definitiva certificazione di operatività tecnica, per poi diventare pienamente operativo al termine della fase di certificazione.

Proton4Life: protonterapia e trattamento dei tumori

La protonterapia è una tecnica oncologica radioterapica di precisione che consente di effettuare trattamenti più efficaci e meno tossici sui tumori complessi che ad oggi non si possono trattare con le tecnologie convenzionali. Grazie alle proprietà fisiche dei protoni, la protonterapia permette, rispetto alla radioterapia convenzionale con fotoni, di rilasciare la dose con estrema precisione sul tessuto tumorale e, conseguentemente, di irradiare il tumore con dose più elevata, riducendo l’esposizione e quindi i danni radio indotti sui tessuti normali. Tali caratteristiche determinano una più elevata percentuale di sopravvivenza nel lungo periodo per i pazienti. Il trattamento radiante viene utilizzato per curare diverse patologie, in particolare è fortemente indicata per il trattamento dei tumori situati vicino ad organi vitali o in aree particolarmente sensibili alla tossicità dei raggi fotonici, come quelli del cervello o della spina dorsale, oppure tumori a geometria complessa, come quelli del distretto testa-collo, o ancora tutti i tumori che sviluppano radioresistenza, cioè non rispondono più alla radioterapia, ma soprattutto nelle neoplasie pediatriche. Tutti casi che non hanno attualmente altre opzioni di cura.
Nella protonterapia i protoni, particelle molto più pesanti dei fotoni, vengono accelerati tramite un’apparecchiatura chiamata Ciclotrone, fino ad una velocità pari a circa metà della velocità della luce. Quindi vengono concentrati in fasci, trasportati e rilasciati con estrema precisione sulla sede del tumore da una testata isocentrica rotante (chiamato Gantry). L’accelerazione dota i protoni di un’energia che raggiunge i 230 MeV (Mega Electron Volts), rispetto ai 30 MeV della fotonterapia, e che permette di colpire dall’esterno i tessuti tumorali che si trovano fino a 30 cm di profondità all’interno del corpo.

E’ una terapia tecnologicamente avanzata, ma il suo utilizzo clinico è ormai consolidato ed in rapida espansione in tutto il mondo, soprattutto grazie alla realizzazione di apparecchiature sempre più precise e impianti sempre più compatti e compatibili con spazi ospedalieri e urbani. Negli ultimi decenni e in particolare negli anni ’90, la terapia protonica si è ulteriormente sviluppata facendo nascere in tutto il mondo una specializzata comunità nell’uso di fasci di protoni o di ioni carbonio.

Fonte: ifo.it

Lettera aperta al Presidente A.I.L.R.,

ti scriviamo per far conoscere la buona novella: il progetto della Nazionale Artisti Ski Team di Luca Jurman e Alberto Laurora: http://www.nazionaleartistiskiteam.com/

Nella settimana dal 21 al 26 gennaio nostro figlio non vedente ed altri 8 bambini con disabilità fisico motorie e sensoriali sono stati invitati a trascorrere una settimana presso la località sciistica di Bielmonte in provincia di Biella, ospiti della N.A.S.T.

La mattina i bambini hanno svolto attività sulle piste da sci guidati da cinque docenti professionisti qualificati per individuare dei piccoli talenti da portare ai Giochi Paralimpici. Il pomeriggio è stato dedicato ai laboratori di musica e teatro comico curati da attori e musicisti professionisti. Al coordinamento abbiamo trovato persone altrettanto preparate e squisite.

Questo primo “Camp” è stato solo l’inizio di un encomiabile progetto di solidarietà che ha come fine ultimo quello di creare una “Casa dei Sogni” nella quale ospitare bambini e giovani con disabilità con l’intento di avviarli ad un futuro nel mondo dello sport, nella consapevolezza che attraverso la musica e lo sport si possa migliorare notevolmente la qualità della vita del bambino disabile.

I 5 bambini non vedenti e i 4 bambini con disabilità fisico-motorie sono stati protagonisti delle attenzioni e dell’amore di tutti gli operatori. Questo, aldilà delle attività svolte è stato l’elemento primario che ci sentiamo di mettere in evidenza. Tutti sono stati estremamente sensibili anche durante il tempo libero e noi genitori abbiamo apprezzato e assaporato ogni momento dell’impegno profuso da tutti.

Vorremmo inoltre effettuare una menzione speciale anche per tutti coloro che con le attività di Logistica e di Ricerca dei bambini hanno consentito di vivere questa settimana meravigliosa.

Una mamma ed un papà orgogliosi di questi bambini

L’occhio bionico, in grado di ripristinare parzialmente la funzione visiva in chi l’ha persa totalmente, è realtà.

Per la prima volta in Italia, è stato infatti effettuato, con successo, un delicato e complesso intervento chirurgico sull’occhio di una donna non vedente a causa della retinite pigmentosa, una malattia degenerativa ereditaria che porta alla cecità.

In tutto ci sono volute ben undici ore di lavoro in sala operatoria e due équipes di medici per introdurre un piccolissimo microchip all’interno dell’occhio, ma ora la paziente sta bene ed è stata dimessa dall’ospedale.

Dovrà attendere circa un mese prima dell’accensione del microchip che stimolerà gradualmente la retina, consentendole di reimparare a vedere” spiega il dottor Marco Codenotti, responsabile del servizio di Chirurgia vitreoretinica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e che ha diretto l’intervento, il “normale decorso post operatorio per far scomparire l’infiammazione che si manifesta tipicamente dopo qualsiasi trattamento chirurgico.

Occhio bionico contro la cecità: come funziona

Si tratta di una vera e propria retina artificiale, costituita da un microchip, Alpha AMS prodotto dalla compagnia tedesca Retina Implant, che misura circa tre millimetri e contiene 1600 sensori.

Il dispositivo viene inserito al di sotto della retina, in modo da stimolare il circuito nervoso che collega l’occhio al cervello e si sostituisce all’attività delle cellule dell’occhio, non più in grado di fare il loro lavoro perché danneggiate dalla malattia.

In pratica, fornisce stimoli elettrici alla retina che si traducono in segnali visivi e il grande vantaggio è che non ha bisogno di ausili esterni, come telecamere o occhiali.

Un nuovo scenario nella chirurgia oculistica

È uno dei primissimi impianti al mondo: attualmente questo nuovo modello di protesi sotto retinica è stato innestato solo in pochissimi pazienti ed esclusivamente in due centri europei” afferma il professor Codenotti, che aggiunge: “è una tecnologia totalmente innovativa e posizionando il chip al di sotto della retina il paziente può imparare di nuovo a vedere muovendo i propri occhi.

Occhio bionico contro la cecità: come funziona la retina artificiale

Si basa sulla sostituzione dei fotorecettori della retina, cioè le cellule specializzate (i coni e bastoncelli) che trasformano la luce in segnali bioelettrici che arrivano al cervello attraverso il nervo ottico.

I fotorecettori ormai non più funzionanti vengono sostituiti da un fotodiodo, un microscopico apparato elettronico in grado di convertire la luce in uno stimolo elettrico.

Grazie ai suoi 1.600 pixel può ripristinare la percezione della luce e delle sagome di alcuni oggetti e persone circostanti. Che non è poco per chi è piombato nel buio più totale.

“È il sistema di visione artificiale in assoluto più evoluto al mondo, che può restituire una visione indipendente da supporti esterni, riservato a pazienti affetti da malattie genetiche che conducono alla completa cecità”.

Occhio bionico contro la cecità: l’intervento chirurgico

Il dispositivo è stato inserito dal team di Codenotti, coadiuvato, per la parte al di fuori dell’occhio, dal dottor Antonio Giordano Resti, responsabile del servizio di Chirurgia oftalmoplastica dello stesso ospedale: dal chip parte infatti un fascio di cavi che raggiunge e collega l’amplificatore del segnale elettrico posto sotto la pelle vicino all’orecchio.

La paziente, una donna di 50 anni, è affetta sin dalla giovane età da retinite pigmentosa, una malattia genetica dell’occhio che provoca la graduale riduzione della vista: i primi sintomi sono iniziati durante l’adolescenza e in seguito la visione si è gradualmente ridotta fino a esaurirsi totalmente.

L’intervento è stato il più complicato che abbia mai eseguito” dice Codenotti. “Ogni passo è fondamentale e delicato e la riuscita dell’intervento può essere compromessa da un momento all’altro: l’aver visto il microchip posizionato correttamente è stato per me una grandissima emozione, un sogno realizzato.

Via Panorama

Si chiama evoCas9 ed è la versione evoluta del sistema Crispr/Cas9. A individuarla il team dell’università di Trento che è riuscito a rendere questa metodica di genome editing ancora più precisa rispetto a quelle finora sviluppate. Secondo i ricercatori dello studio, pubblicato su Nature Biotechnology, ciò renderà il genome editing utilizzabile per la correzione delle alterazioni presenti nel genoma delle cellule, come malattie genetiche e tumori.

Genome editing: un enzima di affidabilità assoluta

Si tratta di “un enzima di affidabilità assoluta, che effettua il cambiamento soltanto nel punto stabilito”, spiega Anna Cereseto, autrice dello studio. A differenza della tecnica Crispr/Cas9 che è imprecisa. La normale molecola Cas9 compie errori sistematici non modificando soltanto il gene o i geni implicati in una patologia, ad esempio: agisce infatti su altri siti del Dna, causando effetti imprevedibili. “In questo momento – continua l’esperta – la nostra evoCas9 è la macchina molecolare migliore al mondo per il genome editing”. Gli ambiti di applicazione del “correttore perfetto” evoCas9 potrebbero essere estesi anche ad altri settori non medici, come il miglioramento delle piante di interesse alimentare e degli animali da allevamento.

Genome editing: come nasce l’enzima

“EvoCas9 – continua Cereseto – è stata sviluppata sottoponendo Cas9 a una evoluzione darwiniana in provetta, da qui il nome evoCas9. Cas9 nasce nei batteri, dove la sua imprecisione è un vantaggio perché funziona come una sorta di sistema immunitario contro i Dna estranei che, tagliando qua e là, inattiva meglio il nemico. La nostra intuizione è stata di fare evolvere Cas9 in cellule non batteriche, i lieviti, che sebbene semplici sono molto più vicine a quelle umane”.

Genome editing: il test

Quello che i ricercatori hanno fatto per arrivare a evoCas9 è stato creare più versioni della stessa proteina e vedere se tra queste ci fosse quella caratterizzata da una precisione impeccabile nel colpire una sequenza specifica di Dna: “Abbiamo creato una batteria di Cas9 mutagenizzate casualmente e le abbiamo inserite nelle cellule di lievito per tagliare il Dna. Abbiamo poi selezionato quella forma evoluta della proteina, appunto evoCas9, in grado di tagliare la sola sequenza genetica che ci interessava. Per il test ci siamo serviti di due sequenze di Dna che differivano di un solo paio di basi, inseriti in due geni diversi. Ebbene, quando evoCas9 tagliava la sequenza presente in uno dei due e non quella presente nell’altro, la coltura di lievito cambiava colore, da bianca diventava rossa. E questa variazione cromatica ci ha fornito la prova che il taglio fosse avvenuto con precisione, su una sola sequenza di Dna”.

Genome editing: dal lievito alle cellule umane

Dopo aver ottenuto la proteina, i ricercatori hanno direzionato la loro attenzione sulle cellule umane, poiché una delle promesse della tecnica Crispr/Cas9 è proprio quella di fornire un approccio terapeutico innovativo, finora dibattuto, non soltanto per l’aspetto bioetico, ma anche per i problemi riscontrati nella sua propensione a commettere errori sistematici di selezione di sequenze genetiche non desiderate: “Abbiamo poi condotto degli esperimenti con evoCas9 anche su cellule umane e, per verificare la sua efficacia su questo sistema cellulare, ci siamo serviti di tecniche di sequenziamento genome wide. La nostra proteina differisce dall’originale per soli quattro amminoacidi e forse quello che ci ha portato a questa invenzione è stato proprio il criterio di selezione che abbiamo utilizzato: in Usa hanno creato diverse varianti di Cas9 ma la selezione è stata fatta al computer. Noi invece l’abbiamo ottenuta facendola evolvere in vivo”.

Fonte: Repubblica.it

Da un paio di gocce di sangue la possibilità di sapere se un bambino sia affetto o meno da una patologia rara. Lo screening neonatale non invasivo offre un’opportunità vitale a moltissime famiglie, consentendo di individuare in maniera precoce gli individui a rischio di sviluppare malattie ereditarie rare (incluso il Retinoblastoma) per le quali, in molti casi, sono disponibili terapie capaci di intervenire migliorando la qualità di vita dei pazienti stessi.

L’importanza dei protocolli di screening neonatale è tale che un decreto ministeriale del 2016 ha esteso le procedure di screening a tutto il territorio nazionale, mettendo a disposizione delle regioni una consistente quota di investimenti al fine di rendere effettivo il programma. Successivamente, con l’introduzione dei nuovi LEA, lo screening neonatale è divenuto obbligatorio in ogni regione per 40 patologie rare.

Screening neonatale non invasivo: passi avanti da compiere

Purtroppo, di questo gruppo di malattie non fanno ancora parte le malattie da accumulo lisosomiale (LSD), dovute a deficit di enzimi specifici che comportano un accumulo, all’interno dei lisosomi, di sostanze capaci di danneggiare organi e tessuti. L’attuale esclusione delle malattie da accumulo lisosomiale dai programmi di screening obbligatorio garantiti dai LEA è sostanzialmente dovuta al fatto che l’evoluzione di metodologie che consentono di eseguire una diagnosi di questi difetti in una goccia di sangue è piuttosto recente. Inoltre, per alcune di queste malattie, le manifestazioni cliniche non sono presenti nei primi mesi di vita e, pertanto, la mancanza di una urgenza terapeutica, associata all’elevato costo dei protocolli di trattamento, fa sì che non vi sia unanimità scientifica nell’includerle nei pannelli di screening. A tal riguardo però, va segnalato che recentemente, negli Stati Uniti, gli screening per due forme di LSD (la malattia di Pompe e la mucopolisaccaridosi tipo I) sono stati introdotti come obbligatori alla nascita.

Screening neonatale non invasivo: passi in avanti

A segnare un punto importante a supporto dell’applicazione di tali protocolli di screening alle malattie da accumulo lisosomiale sono i risultati di un recente lavoro, pubblicato sulle pagine della rivista Journal of Inherited Metabolic Diseases, condotto da un gruppo di studio padovano coordinato dal prof. Alberto Burlina, direttore del Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto e del Programma Regionale Screening Neonatale Allargato per le Malattie Metaboliche Ereditarie. “L’idea di allargare il concetto di screening neonatale anche ad altre malattie che non fossero solo quelle del pannello previsto dalla legge italiana nasce dalla precedente esperienza fatta negli Stati Uniti – spiega Burlina – dove è stato appurato che alcune di queste malattie lisosomiali hanno, per incidenza o per possibilità terapeutiche, un impatto pari a quello di altre malattie presenti nel concetto di screening neonatale”. In questo progetto, tra i primi in Europa, sono stati sottoposti a screening 44.411 bambini nati tra il 2015 e il 2017 nel Nord-Est d’Italia, sfruttando una piattaforma d’analisi per la ricerca di quattro importanti LSD: la malattia di Fabry, quella di Gaucher, quella di Pompe e la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I).

“Il programma che ci siamo posti è stato di sviluppare un metodo, sempre basato sull’analisi della singola goccia di sangue, che permettesse di identificare il maggior numero di pazienti minimizzando i cosiddetti falsi positivi ed evitando di suscitare allarmismo nella popolazione oggetto di screening”, prosegue Burlina. “Infatti, per la famiglia di un neonato appena dimesso dall’ospedale, ricevere una telefonata che confermi la presenza di una malattia grave come quelle da accumulo lisosomiale, provoca un forte disturbo sul piano psicologico”.

Pertanto, il fulcro dell’intero processo di lavoro è stato quello di cercare di definire un valore che fosse in grado di identificare con precisione i soggetti e che, al contempo, non fosse così elevato da determinare un eccessivo numero di richiami. A tal proposito, oltre alla ricerca dei quattro enzimi principali per le quattro malattie (alfa-galattosidasi A per la malattia di Fabry, alfa-glicosidasi per quella di Pompe, beta-glucocerebrosidasi per la malattia di Gaucher e alfa-L-iduronidasi per la MPS I), all’interno dei laboratori dell’Ospedale di Padova sono stati sviluppati e messi a punto ulteriori test in grado di convalidare la positività del campione.

“Per rendere la cosa semplice – precisa il professore padovano – se inizialmente dosavamo solo l’enzima per verificare la carenza o meno dello stesso, a questo abbiamo aggiunto, sul medesimo campione di sangue, una ricerca per eventuali metaboliti che si accumulino in seguito alla carenza dell’enzima stesso”. In questo caso, i ricercatori non hanno fatto altro che lavorare sulla goccia di sangue già inviata per legge, dosando i metaboliti solo nel caso in cui il test di screening fosse risultato positivo. Si tratta di una metodologia di conferma tanto semplice quanto efficace e che non richiede ulteriori campioni e il conseguente stress per neonato e famiglia.

Screening neonatale non invasivo: la ricerca italiana

I risultati del lavoro parlano chiaro: per 40 neonati risultati positivi allo screening è stato eseguito il test di conferma, da cui è emersa, per 10 di loro, la diagnosi di malattia lisosomiale: 2 sono risultati affetti da malattia di Pompe, 2 da malattia di Gaucher, 5 da malattia di Fabry e 1 da MPS I. In tutto questo non si può trascurare l’evidente vantaggio nel rapporto costo-beneficio. “Per tutte le malattie lisosomiali comprese in questo pannello aggiuntivo c’è una terapia – conclude Burlina – e l’efficacia della terapia è riconosciuta come maggiore se la diagnosi è precoce. Ad esempio, la letteratura mondiale sui tempi di intervento terapeutico conferma che l’efficacia della terapia per la malattia di Pompe è necessariamente più elevata se la diagnosi viene posta nei primi quindici giorni di vita mentre si riduce notevolmente se solo la malattia viene riscontrata al terzo o quarto mese”.

Lo studio condotto dai ricercatori padovani, fortemente voluto dalla Regione Veneto e successivamente anche dalla Regione Friuli Venezia-Giulia e dalla Provincia Autonoma di Trento, attesta l’eccellenza della Sanità Veneta nel campo della prevenzione delle patologie rare e testimonia in maniera convincente la fondatezza e l’importanza dei protocolli di screening neonatale. Ad ulteriore conferma di questo concetto, c’è da segnalare il risultato ottenuto da un progetto grazie al quale sono stati sottoposti a test di screening neonatale per la malattia di Fabry 61.000 neonati delle regioni di Toscana e Umbria, che ha messo in evidenza un numero di casi della malattia più alto del previsto. I piccoli che hanno ricevuto la diagnosi avranno la possibilità di accedere in maniera precoce ai protocolli terapeutici con significativi vantaggi sul piano della qualità di vita.

Fomte: Osservatoriomalattierare.it

Le cause più frequenti e i consigli per prevenire i traumi oculari pediatrici.

Le lesioni oculari pediatriche, che possono essere correlate a sport o ad altre attività ricreative, rimangono un’evenienza frequente anche negli ultimi decenni (1990-2012), e soprattutto i traumi dovuti all’utilizzo di fucili-giocattolo sono risultati in aumento di ben il 168,8%.

Traumi oculari pediatrici: cura e prevenzione

I traumi oculari pediatrici, che molto spesso potrebbero essere prevenuti, si possono determinare in un arco temporale molto breve, ma sono spesso causa di lesioni con un grave impatto sull’intero corso della vita del bambino.
Per individuarne le cause più ricorrenti un gruppo di ricercatori americani del Nationwide Children’s Hospital di Columbus (Ohio) ha svolto uno studio retrospettivo basato sui dati raccolti dal National Electronic Injury Surveillance System. Sono stati inclusi nello studio 441.800 pazienti pediatrici, di età inferiore ai 17 anni, trattati in pronto soccorso tra il 1990 e il 2012 per traumi oculari. Le lesioni sono risultate più frequenti nei maschi, che costituivano i due terzi dei pazienti trattati, e ricorrevano prevalentemente nella fascia d’età 10-14 anni e 15-17 anni.
La grande maggioranza dei traumi oculari è risultata curabile e ha portato ad una rapida dimissione dal pronto soccorso, nel 94,6% dei casi.

Traumi oculari pediatrici: le cause

Le cause più frequenti di lesioni oculari sono risultate essere le abrasioni corneali (27,1%), le congiuntiviti (10%) e i corpi estranei nell’occhio (8,5%). Possono essere, inoltre, individuati alcuni sport quali basket (15,9%), baseball e softball (15,2%) e l’uso di fucili-giocattolo (10,6%) che comportano rischi più elevati. In particolare bisogna sottolineare che circa il 48,5% dei traumi oculari, che hanno richiesto l’ospedalizzazione, erano determinati dai fucili-giocattolo.

Traumi oculari pediatrici: il ruolo dei genitori

Continua, quindi, ad essere importante l’intervento sul piano della prevenzione che deve basarsi su un’attenta sorveglianza da parte dei genitori, specie quando i bambini utilizzano armi-giocattolo. Sarebbero, inoltre, opportune misure che portino a conciliare la pratica di attività sportive e ricreative, essenziali per la socializzazione del bambino, con misure idonee a ridurre il rischio di trauma, come ad esempio l’utilizzo obbligatorio di un’appropriata protezione oculare.

Una nuova scoperta internazionale sul fronte della ricerca contro il tumore, firmata da scienziati italiani. In sintesi, è stato individuato il meccanismo innescato da un’importante fusione di due geni, FGFR3 e TACC3, che causa alcuni tumori umani tra cui il glioblastoma, il più aggressivo e letale dei tumori al cervello: elemento cardine di questo meccanismo è l’ aumento del numero e dell’attività dei mitocondri, organelli presenti all’interno della cellula che funzionano come centraline di produzione di energia. Risultato: ne deriva una maggiore disponibilità di energia per il moltiplicarsi e diffondersi incontrollato delle cellule tumorali.

Dall’Italia agli Stati Uniti

La scoperta, su un tema estremamente complesso, ha portato gli scienziati a usare farmaci già esistenti, che interferiscono con l’attività dei mitocondri per bloccare la crescita dei tumori umani in laboratorio e negli animali. Lo studio viene pubblicato sulla rivista Nature ed è stato condotto da un gruppo di ricercatori della Columbia University di New York guidati da Antonio Iavarone ed Anna Lasorella: nel Duemila entrambi avevano abbandonato l’Università di Roma e l’Italia per trasferirsi negli Stati Uniti, non prima di avere accusato di nepotismo l’Ateneo; una denuncia ripresa dai giornali, che aveva innescato querele, ricorsi al Tar e processi. Acqua passata. Ora il nuovo riconoscimento per il lavoro svolto negli Usa, dove indubbiamente hanno trovato un contesto capace di valorizzare il loro lavoro.

Ricerca contro il tumore: una scoperta per l’applicazione di nuove cure

Gli scienziati ritengono che l’aggiunta dei farmaci che interferiscono con la produzione di energia da parte dei mitocondri porterà benefici importanti per il trattamento personalizzato dei tumori sostenuti dalla fusione genica FGFR3-TACC3. Il traguardo odierno, oltretutto, è stato preceduto da un primo step: in uno studio pubblicato sulla rivista Science nel 2012, lo stesso gruppo di ricercatori aveva scoperto la fusione di FGFR3 e TACC3 come causa del 3% dei casi di glioblastoma. Si tratta del tumore più frequente e maligno del cervello, colpisce individui di tutte le età, inclusi i bambini, ma è più frequente tra i 45 e i 70 anni. Purtroppo la chirurgia, seguita da radioterapia e chemioterapia, non è ancora in grado di curare questo tipo di cancro, che uccide la maggior parte dei pazienti in meno di due anni. Ecco perché migliorare le conoscenze sui meccanismi che promuovono il glioblastoma e lo rendono così difficile da curare è l’unica strada per poterlo aggredire più efficacemente.

Ricerca contro il tumore: le prospettive future

Dopo la scoperta iniziale del team Iavarone-Lasorella, altri studi hanno riportato che la stessa fusione genica è presente con percentuali simili a quella del glioblastoma anche in altri tumori umani come il carcinoma del polmone, dell’esofago, della vescica, della mammella, della cervice uterina, ed il carcinoma della testa e del collo: tumori che colpiscono globalmente varie migliaia di persone ogni anno. «FGFR3-TACC3 è probabilmente la più’ frequente fusione genica descritta finora nel cancro – osserva Antonio Iavarone, co-leader dello studio, che in questi giorni si trova in Italia -. Con questa ricerca siamo finalmente riusciti a capire come FGFR3-TACC3 induce e perpetua i tumori maligni e possiamo sfruttare i nuovi obiettivi terapeutici in una cura sempre più personalizzata del cancro».

Ricerca contro il tumore: il fattore scatenante

Lo studio descrive una complessa cascata di eventi scatenati dalla presenza della fusione genica che convergono nell’aumento della attività’ mitocondriale. Applicando un’ampia serie di analisi, gli scienziati hanno scoperto che FGFR3-TACC3 attiva una proteina chiamata PIN4. Dopo l’attivazione, PIN4 raggiunge altri piccoli organelli cellulari, i perossisomi, che normalmente metabolizzano grassi e producono carburante per l’attività mitocondriale. Infatti, il numero di perossisomi aumenta di 4-5 volte dopo l’attivazione di PIN4 da parte di FGFR3-TACC3, cosi come aumenta la loro attività metabolica causando l’accumulo nella cellula di sostanze ossidanti. Queste sostanze stimolano la produzione di PGC1-alfa, il fattore fondamentale per il metabolismo mitocondriale, che quindi diventa libero di stimolare in maniera non coordinata l’attività’ dei mitocondri e la produzione di energia. «Il nostro studio fornisce la prima evidenza che geni-chiave dello sviluppo tumorale causano direttamente una iperattività mitocondriale spiega la professoressa Anna Lasorella, co-leader dello studio -. Questo lavoro individua anche per la prima volta il coinvolgimento dei perossisomi nell’evoluzione tumorale e ci suggerisce come poter incidere sulle fonti energetiche cellulari per colpire il tumore. Infatti, in esperimenti su cellule tumorali in coltura ed in modelli animali di glioblastoma generati da FGFR3-TACC3, il trattamento con gli inibitori del metabolismo mitocondriale ha interrotto la produzione di energia e fermato la crescita tumorale».

Ricerca contro il tumore: farmaci combinati

La combinazione di farmaci che inibiscono l’attività mitocondriale e quella enzimatica di FGFR3-TACC3 potrebbe risultare utile nel trattamento dei tumori che contengono FGFR3-TACC3. In studi precedenti i ricercatori della Columbia University avevano dimostrato che i farmaci che bloccano direttamente l’attività enzimatica della fusione genica – i “farmaci-bersaglio” o “targeted drugs” – causavano un aumento della sopravvivenza di topi affetti da glioblastoma. Per questo, i farmaci-bersaglio che hanno mostrato efficacia in laboratorio vengono tuttora testati in pazienti con glioblastoma positivo per FGFR3-TACC3 in studi clinici diretti da uno dei co-autori del presente studio, il professor Marc Sanson dell’Ospedale Pitie’ Salpetriere a Parigi. «Farmaci che inibiscono enzimi di tipo chinasi sono stati usati in alcuni tipi di tumori con risultati incoraggianti – conclude il professor Iavarone -. Tuttavia, con il tempo il tumore diventa resistente a questi farmaci e progredisce. Noi ipotizziamo che si possa prevenire resistenza e recidiva tumorale attraverso una simultanea inibizione del metabolismo mitocondriale e di FGFR3-TACC3. Stiamo testando questa nuova ipotesi nei nostri laboratori della Columbia University».

Fonte: la stampa

Un buon tè caldo non è solo un ottimo toccasana, soprattutto nelle giornate più rigide, ma è anche un importante alleato per la nostra vista.

Pubblicata sul British Journal of Ophthalmology, una ricerca dimostra che bere una tazza di tè caldo almeno una volta al giorno terrebbe lontano il glaucoma, una grave malattia degli occhi. La patologia determina un aumento della pressione sanguigna intraoculare, danneggiando il nervo ottico, non a caso è una delle principali cause della cecità nel mondo e attualmente colpisce 57.5 milioni di persone, con un aumento previsto fino a 65.5 milioni entro il 2020.

In precedenza è stata indagata la correlazione tra consumo di caffeina e alterazione della pressione intraoculare, ma non è mai stato condotto uno studio comparativo che confrontasse il potenziale impatto di bevande con caffeina o decaffeinate sul rischio di sviluppare la malattia. 

Cibo per gli occhi: un studio comparativo

La ricerca ha attinto ai dati di un sondaggio annuale americano su circa 10.000 persone sullo stato di salute e nutrizionale di bambini e adulti americani.

Questo sondaggio includeva test oculari per il glaucoma, da cui è emerso che tra i 1.678 partecipanti che hanno ricevuto i risultati di test oculari completi, il 5% aveva sviluppato la condizione. A questo punto tramite un questionario si è indagato su quante volte e con quale frequenza avevano bevuto bevande con caffeina o decaffeinate nei 12 mesi precedenti: mettendoli a confronto con le persone che non bevevano tè caldo ogni giorno, e valutando anche fattori concomitanti come diabete e fumo, è risultato che quelli che bevevano tè caldo ogni giorno avevano il 76% in meno di possibilità di sviluppare il glaucoma. Non sono state trovate associazioni analoghe per il caffè, anche decaffeinato, il tè ghiacciato o decaffeinato e le bevande analcoliche.

Un limite dell’indagine potrebbe essere dato dal fatto che non sono stati considerati altri fattori come le dimensioni della tazza, il tipo di tè o il tempo di infusione, che potrebbero invece essere influenti.

Cibo per gli occhi: nn potente antiossidante

Una certezza è che il tè è una bevanda ricca di antiossidanti e sostanze chimiche antinfiammatorie e neuroprotettive, che sono già in precedenza stati associati a una riduzione del rischio di sviluppare malattie malattie cardiache, cancro e diabete. Non bisogna dimenticare che proprio ossidazione e neurodegenerazione, secondo alcuni studi, sarebbero determinanti nell’insorgere del glaucoma.

Sono tuttavia necessari ulteriori approfondimenti per arrivare a determinare una correlazione più sicura tra consumo di tè e sviluppo della malattia e potere quindi attribuire alla bevanda un ruolo importante nella prevenzione.