Venerdì 7 e sabato 8 settembre si è svolto, presso l’aula congressi del distaccamento San Paolo dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, il 3° meeting internazionale sul Retinoblastoma.

L’Ailr, come membro del gruppo dell’EurBG, è intervenuta con la presenza e con un intervento dove sono state presentate anche eventuali nuove sfide che l’associazione potrebbe intraprendere per i prossimi anni, quale l’acquisto di un nuovo macchinario per la cura e la diagnosi accurata del retinoblastoma.
Nelle due giornate di convegno si è fatto il punto della situazione sull’attuale stato dei trattamenti inflitti ai pazienti dei paesi rappresentati dai medici presenti in sala e sono emerse delle differenze soprattutto tra gli stati orientali e quelli occidentali.

3° International Update about Retinoblastoma: i 10 anni di chemioterapia intrarteriosa

Durante il convegno è stata presentata l’esperienza di 10 anni di chemioterapia intrarteriosa del team del gruppo di ricerca di Siena guidato dalla Prof.ssa Doris Hadjistilianou con risultati sovrapponibili ai centri di eccellenza mondiale. Sono 180 gli occhi trattati con oltre 790 procedure grazie al team di oftalmologi, neuroradiologi, oncologi pediatri e neuroradiologisti interventisti. Presentati anche i brillanti risultati del “gemellaggio” con l’ospedale Aghia Sofia di Atene con il quale, da oltre 15 anni, il gruppo di Siena ha una continua e proficua collaborazione: oltre 70 i bambini greci trattati grazie all’accoglienza del Policlinico Le Scotte di Siena.

3° International Update about Retinoblastoma: la situazione italiana

Dal 3° International Update about Retinoblastoma è emersa una notizia confortante e cioè che Francia, Italia (Bambino Gesù), Spagna, Germania, Olanda e Svizzera sono ormai uniformati ad una tipologia di protocollo che permetterebbe di trattare i bambini in modo uguale nei paesi appena citati. In particolare, nella giornata di sabato si è discusso della qualità della vita con interventi da parte di psicologi e protesisti italiani e stranieri. Non sono mancate le domande incentrate soprattutto al come affrontare la vita dopo l’enucleazione e l’accettazione della mancanza di uno o di entrambi gli occhi da parte dei genitori e dei piccoli pazienti.

Da parte nostra un grosso grazie va al Dottor Romanzo Antonino e al dottor Cozza Raffaele, rispettivamente oculista e oncologo che seguono i nostri bambini presso l’ospedale pediatrico del Bambino Gesù di Palidoro e Roma Giannicolo, per avere organizzato un evento come quello, momento di crescita personale e di confronto tra le varie associazioni. Da parte nostra un grazie alle associazioni di genitori intervenute e un arrivederci al prossimo incontro.

I bambini affetti da retinoblastoma possono andare incontro alla necessità, per sconfiggere la malattia, di ricorrere ad un intervento demolitivo sull’occhio detto enucleazione.
Fortunatamente oggi le tecniche chirurgiche permettono di ricostruire la cavità orbitaria dove verrà alloggiata la protesi in modo da ottenere il miglior risultato estetico e di movimento.
All’interno della cavità viene inserita una biglia attaccata ai muscoli che permetterà il movimento della protesi.

Subito dopo l’intervento di enucleazione al bambino verrà applicata dal chirurgo una lente trasparente (conformatore) in attesa della cicatrizzazione dei tessuti.

Dopo circa 15 giorni è possibile applicare la prima protesi ( provvisoria) al bambino/a in modo da dargli una riabilitazione protesica precoce che permette di dare più serenità e miglior impatto psicologico al bambino e alla famiglia.

L’applicazione della protesi oculare avviene ambulatorialmente e senza anestesia perché indolore.
La protesi, che è come una grande lente a contatto, viene inserita sotto le palpebre facendola scivolare all’interno della cavità orbitaria.

Finita la fase di cicatrizzazione che dura circa un mese viene sostituita la protesi provvisoria con quella customizzata su misura che il bambino sostituirà nel corso dei mesi e poi anni secondo il parere del medico oculista curante.

E’ importante sapere che i bambini portatori di protesi possono fare qualsiasi attività con la protesi indossata sia sportiva che di divertimento (bagno al mare , giochi etc). non ci sono limitazioni, il bambino/a tornerà a breve a fare la stessa vita dei loro coetanei.

I bambini saranno in grado di manutenere la loro protesi sin dalla più tenera età sentendosi così autonomi e sicuri di se stessi.

Le protesi oculari vanno pulite solo con acqua e sapone neutro e risciacquate prima di reinserirle nella cavità. Vanno evitati liquidi per lenti a contatto o altre soluzioni che possono rovinare la protesi e infiammare la cavità.

In caso di malattie da raffreddamento è possibile la presenza di secrezioni che si depositano sulla protesi e sulle ciglia, in questi casi pulire la protesi giornalmente e consultare l’oculista di riferimento che vi consiglierà il collirio da instillare.
Per mettere il collirio non è necessario togliere la protesi, le gocce possono essere messe direttamente sulla protesi perché verranno comunque assorbite dalla congiuntiva.

Fonte: Ocularistica Italiana

L’applicazione delle protesi oculari non è dolorosa e viene eseguita senza anestesia, tuttavia può essere avvertito per breve tempo un senso di fastidio durante la fase provvisoria o quando la protesi ha subito modifiche sostanziali della forma. Per quanto riguarda la manutenzione bisogna seguire alcuni passaggi.

Manutenzione protesi oculari

È consigliabile rimuovere la protesi almeno una volta alla settimana per eseguire la pulizia accurata della cavità ed ogni volta che viene richiesto dal medico oculista.
La protesi deve essere pulita e disinfettata quotidianamente per mezzo di prodotti specifici indicati dagli esperti. È buona norma effettuare la pulizia della protesi al mattino e alla sera, senza rimuoverla dalla cavità.
Una manutenzione scorretta o assente può provocare irritazione dei tessuti, scarsa tollerabilità e rischio di infezione. Per migliorare lo scorrimento delle palpebre è possibile utilizzare una soluzione lubrificante specifica per protesi oculari in gocce o gel. In presenza di patologie da raffreddamento la secrezione aumenta e la protesi si sporca maggiormente, occorre perciò effettuare la pulizia anche più volte al giorno.
Colliri o lacrime artificiali possono essere instillati direttamente sulla protesi senza rimuoverla. E’ sconsigliato invece l’uso di pomate (che tendono ad incrostare la superficie della protesi) ed è assolutamente vietato l’uso di alcool o soluzioni a base di iodio (tipo Betadine).

Manutenzione protesi oculari: limitazioni

La protesi deve rimanere applicata per tutta la giornata ed anche durante il sonno (tranne la protesi a guscio per bulbo atrofico o microftalmo che dovrebbe essere rimossa la notte) e può essere utilizzata senza limitazioni nella vita quotidiana. E’ possibile guidare, truccarsi, praticare attività sportive e subacquee. Esistono tuttavia alcune limitazioni e piccoli inconvenienti:

• Perdita della “profondità di campo”: durante i primi giorni di visione monoculare si avvertirà una notevole difficoltà nel valutare la corretta posizione degli oggetti posti davanti a sé proprio per mancanza di visione stereoscopica (l’esempio classico è quello di non riuscire a prendere un bicchiere sulla tavola al primo tentativo). Il fenomeno dura da pochi giorni ad alcune settimane e scompare mano a mano che le nuove informazioni visive arrivano al cervello e vengono rielaborate.
• Restringimento del campo visivo: la mancanza di un occhio costringe ad effettuare movimenti della testa in direzione della zona cieca per compensare la perdita di percezione della distanza e del campo visivo (l’esempio classico è l’atto del guardare negli specchi retrovisori laterali durante la guida dell’auto).
• Secchezza oculare: in alcuni casi successivamente all’intervento di enucleazione la lacrimazione può diventare scarsa e di conseguenza compromettere la lubrificazione della cavità e della protesi: nei casi più lievi si può sopperire con l’uso di lacrime artificiali in gocce, gel o colliri equivalenti ma se la disfunzione tende a cronicizzare occorre effettuare una visita oculistica più approfondita.
• Secrezione abbondante: Anche in presenza della protesi la cavità oculare potrà produrre secrezione, spesso anche in modo copioso: sarà sufficiente rimuoverla come indicato in questo link.

Se dopo la rimozione della secrezione e la pulizia della protesi la cavità continua a secernere, è consigliabile effettuare una visita oculistica più approfondita.
Fonte: Dalpasso.it

Abbiamo pensato di condividere con voi una piccola guida alle protesi oculari, strumento fondamentale che accompagnerà i nostri e vostri figli per tutta la vita. Per farlo al meglio e in modo esaustivo l’AILR ha stretto una collaborazione con la Dalpasso Protesi Oculari, che da oltre 60 anni è pioniere della protesica oftalmica e sperimentatore entusiasta dei nuovi materiali sintetici ed acrilici da poco arrivati in Europa. Non a caso è oggi un’azienda con la sede operativa più grande d’Europa.

Come nascono le protesi oculari

Le protesi oculari nascono non solo come copertura o sostituzione del bulbo ma anche per mantenere la funzionalità palpebrale e più in generale e ripristinare una condizione psicologica adeguata dopo il trauma della menomazione. La resina acrilica (PMMA) permette di adattare e modificare la forma della protesi più volte e senza limitazioni se non quelle dovute alla gravità della menomazione subita. Gli obiettivi dell’applicazione protesica sono:

• Mantenimento del volume della cavità anoftalmica.
• Riduzione dell’enoftalmo (solco tarsale superiore).
• Ripristino dell’escursione e dei movimenti palpebrali.

Protesi oculari: 1° fase, il modello in cera

Dopo avere rilevato i parametri della cavità anoftalmica si passa alla prima fase della costruzione della protesi: il modello in cera, che viene ottenuto apportando le modifiche al modello di base in resina mediante cera rossa per modelli, riscaldata e modellata manualmente fino ad ottenere la forma desiderata.

Protesi oculari: lo stampo in gesso

Dopo avere ottenuto la forma definitiva del modello ed averlo perfettamente levigato in modo da asportare qualsiasi irregolarità superficiale, si prepara il gesso liquido che servirà per il confezionamento dello stampo. Il gesso è una miscela speciale per stampi medicali, senza impurità e costituita da milioni di microgranuli delle stesse dimensioni per evitare la formazione di bolle d’aria ed irregolarità. Dopo aver effettuato la colata del gesso nello stampo si procede alla sua vibrazione meccanica per un tempo prestabilito per favorire la fuoriuscita di eventuali bolle d’aria.

Protesi oculari: la resina bianca

Realizzato lo stampo in gesso che riproduce la forma della protesi, è necessario preparare la resina acrilica che riempirà lo stampo: questa operazione è definita “inzeppamento” e consiste nella miscelazione del polimero in polvere e del monomero liquido in proporzioni assolutamente precise.

Protesi oculari: la forma bianca

Il procedimento per ottenere la prima protesi della forma desiderata è semplice ma anche molto delicato: la resina appena inzeppata, una volta raggiunto il grado di indurimento ottimale, viene collocata nello stampo in gesso fino ad occupare ogni sua parte, poi lo stampo viene isolato e la muffola richiusa e serrata per un tempo e con una pressione precisi e prestabiliti.

Protesi oculari: la polimerizzazione

Il processo termico di polimerizzazione consiste nell’immersione del complesso muffola-stampo-resina in uno speciale recipiente a pressione pieno d’acqua che viene portato a temperatura e pressione molto elevate, per un tempo prestabilito (alcune ore). La resina acrilica dopo questo trattamento muta le sue caratteristiche chimiche perdendo la tipica consistenza pastosa ed assumendo una durezza simile a quella del vetro, mantenendo però un’elevatissima resistenza meccanica ed infrangibilità. Se la polimerizzazione è eseguita correttamente, il metacrilato libera in atmosfera tutte le sostanze potenzialmente irritanti e diviene totalmente inerte e biocompatibile, evitando così qualsiasi rischio di sensibilizzazione dei tessuti o allergia da contatto.

Protesi oculari: finitura della forma bianca e pigmentazione

In questa fase la forma bianca viene liberata dalle scorie di lavorazione e lucidata perfettamente. Solo quando la sua superficie è perfetta viene pigmentata mediante stesura a pennello dei colori vegetali, controllando ogni sfumatura dell’iride e della sclera sul sistema fotografico centralizzato che conserva le immagini fotografiche di tutte le applicazioni di ogni paziente.

Protesi oculari: completamento con resina trasparente e seconda polimerizzazione

La forma bianca appena pigmentata viene asciugata in aria atmosferica e successivamente deve essere ricoperta con uno strato di metacrilato trasparente, con un procedimento simile a quello iniziale della forma bianca. La resina trasparente viene perciò accuratamente distribuita all’interno dello stampo dove è già alloggiata la forma bianca e nuovamente polimerizzata con tempi e pressione modificati per ottenere una superficie perfettamente trasparente, priva di impurità ed opacità.

Protesi oculari: finitura della protesi e lucidatura definitiva

Terminata la polimerizzazione della resina trasparente la protesi ha ormai assunto la sua forma definitiva e da questo momento inizia il processo di finitura e di lucidatura finale. La finitura è ottenuta per levigatura della superficie con micro-frese con granulometria sempre più fine fino ad ottenere una superficie perfettamente levigata e priva di imperfezioni. Al termine di questa operazione viene effettuata la lucidatura a specchio delle superfici interna, esterna e del bordo che devono avere una levigatezza ed un aspetto uniformi e senza graffi, simili al vetro.

Protesi oculari: disinfezione e decontaminazione della protesi finita

Terminato il processo costruttivo, la protesi oculare deve essere sterilizzata prima di essere applicata sul paziente. Si immerge la protesi in un bagno contenente una percentuale di “ossigeno attivo” (acido peracetico), una sostanza idrosolubile ad alto potere germicida, indicata per la decontaminazione e disinfezione di alto livello di dispositivi medico-chirurgici in ambito ospedaliero, ambulatori medici ed odontoiatrici. Terminato il ciclo di sterilizzazione, la protesi oculare è pronta per essere applicata sul paziente.

Ricordiamo che la Delpasso ha sede anche a Roma:

Fonte: Dalpasso.it

L’iride è la parte che rende unici gli occhi di ciascun individuo caratterizzandone lo sguardo. Ma questo anello colorato che circonda la pupilla svolge anche una preziosa funzione per la vista regolando la quantità di luce in entrata. La Food and Drug Administration ha appena approvato la prima iride artificiale, una protesi al silicone su misura prodotta dall’azienda tedesca Human Optics destinata a tutte le persone affette da aniridia (assenza congenita dell’iride) o a tutti gli individui che hanno subito danni permanenti all’iride a causa di incidenti o operazioni chirurgiche.

Iride artificiale: la svolta

L’aniridia, una malattia rara che colpisce da uno su 50 mila a uno su 100 mila persone nel mondo, lascia troppo esposte le pupille all’ambiente esterno provocando una ipersensibilità alla luce che compromette il normale svolgimento della attività quotidiane.

«I pazienti con difetti dell’iride – spiega Malvina Eydelman, a capo della Division of Ophthalmic, and Ear, Nose and Throat Devices del Center for Devices and Radiological Health dell’Fda – possono avere problemi della vista ma essere insoddisfatti per l’aspetto dei loro occhi. L’approvazione del primo iride artificiale offre un nuovo metodo per trattare i difetti dell’iride riducendo la sensibilità alla luce e ai bagliori, migliorando anche l’aspetto estetico dei pazienti con aniridia».

Iride artificiale: la protesi

Il “CustomFlex Artificial Iris”, così si chiama il dispositivo, è realizzato in silicone sottile e si adatta perfettamente, per dimensioni e per colore, agli occhi di ogni singolo paziente. La protesi oculare ha superato le prove di efficacia e sicurezza in un trial clinico che ha coinvolto 389 adulti e bambini affetti da aniridia o da altri difetti dell’iride. Dopo l’impianto più del 70 per cento dei pazienti ha dichiarato di avere una minore sensibilità alla luce e una migliore qualità di vita. Il 94 per cento dei pazienti si è dichiarato soddisfatto dell’aspetto estetico dei propri occhi. La procedura per l’impianto del dispositivo prevede una piccola incisione nell’occhio e l’inserimento della protesi al di sotto del taglio. Tra gli effetti collaterali riscontrati c’è lo spostamento del dispositivo, un aumento della pressione intra-oculare, l’adesione dell’iride alla cornea. In questi casi, non frequenti, è necessario un secondo intervento.

Iride artificiale: a chi è rivolto

Il CustomFlex Artificial Iris non è indicato per tutti. L’impianto non dovrebbe essere inserito nei pazienti con infiammazioni croniche come l’uveite, con microftalmia congenita (dimensioni piccole dell’occhio), distaccamento della retina, cataratta, rubeosi dell’iride (proliferazione dei vasi sanguigni) e infezioni intra-oculari. La protesi è controindicata anche nelle donne incinte.

All’iride artificiale è stato riconosciuto il titolo “Breakthrough Device designation”, una dicitura che l’Fda assegna ai dispositivi che garantiscono trattamenti e diagnosi più efficaci di una malattia grave, irreversibile e debilitante e che rispondono ai seguenti criteri: devono rappresentare una tecnologia rivoluzionaria, non ci devono essere alternative approvate, devono offrire vantaggi significativi rispetto alle alternative esistenti nel miglior interesse dei pazienti.

Vi segnaliamo la splendida intervista che Sonia e Gilberto, autori di #Gnomeide: salvate le mamme e i papà, hanno rilasciato a Umbriaformummy.com.

Vi ricordiamo che acquistando il libro, tutti i proventi saranno devoluto all’AILR per aiutarci alla lotta al retinoblastoma. Grazie anche a questa iniziativa, quest’anno siamo riusciti a donare all’ambulatorio onco-oculistico di Santa Marinella un nuovo macchinario Reteval che aiuterà i dottori nel loro prezioso lavoro per la diagnosi e cura della malattia. Potete leggere l’intervista qui.

Nel 2003 si è concluso il sequenziamento dell’intero genoma umano da parte di due gruppi concorrenti: l’International Human Genome Sequencing Consortium, formato da ricercatori di istituzioni pubbliche in molti Paesi del mondo, e Celera Genomics, una società privata appartenente allo scienziato-imprenditore Craig Venter.

Classificazione dei tumori: lo studio del DNA

I due gruppi sono arrivati assieme, ma sono partiti in due momenti diversi: il primo ci ha messo oltre dieci anni, il secondo meno di tre. La differenza sta nella tecnologia utilizzata per “leggere” il DNA: i primi hanno tagliato i filamenti in pezzi regolari, mentre i secondi hanno tagliato il genoma a caso, senza badare alle sovrapposizioni. Nel secondo caso i ricercatori si sono affidati a computer in grado di ricostruire ed eliminare le aree di sovrapposizione, con un metodo che si chiama high-throughput screening (screening ad alta resa) e consente di studiare contemporaneamente il comportamento di più frammenti di DNA. Il primo sistema è costato tre miliardi di dollari, il secondo qualche centinaio di migliaia. La seconda tecnologia è oggi entrata nella routine, ma la prima è stata essenziale poiché ha fornito un genoma umano di riferimento con cui valutare l’attendibilità degli studi. Si stima che entro il 2020 si potrà sequenziare l’intero genoma di un individuo con meno di cento dollari e qualche ora di lavoro.

Classificazione dei tumori e genoma

La disponibilità di un genoma di riferimento consente anche lo studio dei cosiddetti polimorfismi, ossia le differenze di singoli nucleotidi (chiamate SNPs, da single nucleotide polimorfism) tra la sequenza del genoma di un individuo e quella di riferimento. Gli SNPs (si pronuncia snip) sono considerati dei marcatori attendibili delle differenze genetiche tra individui e sono essenziali anche nello studio della predisposizione allo sviluppo di tumori.

L’attenzione dei ricercatori si è spostata, negli ultimi anni, sullo studio del genoma delle cellule tumorali, con l’obiettivo di identificare le mutazioni che provocano la malattia. L’idea è di prelevare un campione di tessuto da un individuo sano e da uno malato e scoprire le differenze, in modo da capire che cosa ha scatenato la malattia a livello molecolare in quel preciso individuo.

Classificazione dei tumori: la mappa dei geni mutati

Oggi c’è chi sta cercando di costruire una mappa dei geni mutati nei diversi tumori, con lo stesso meccanismo che ha portato al sequenziamento del genoma umano. Sono i ricercatori dell’International Cancer Genome Consortium che si concentra su 500 tumori per ognuno dei 50 diversi tipi e sottotipi di cancro, raggiungendo la cifra di 25.000 genomi da sequenziare. Un progetto analogo, il Cancer Genome Atlas, ha appena terminato la fase più importante del progetto. Il lavoro è immane, anche perché non si limita ai geni, ma analizza anche molto altro: il cosiddetto trascrittoma (cioè l’insieme degli RNA messaggeri che servono alla cellula per generare la proteina da una specifico gene, e possono essere più di uno per ogni gene), i microRNA e le mutazioni epigenetiche (cioè quelle legate ai sistemi di regolazione dei geni). Tutta questa mole di informazioni servirà a curare il cancro in tempi ragionevoli? È quello che gli esperti si chiedono e su cui stanno lavorando.

Perché sapere non significa conoscere: possiamo identificare una mutazione senza avere la più pallida idea di quale sia il suo effetto sulla cellula. Sappiamo già, per esempio, che ci sono mutazioni chiave per lo sviluppo del cancro (che si chiamano driver) e altre che sono solo transitorie o ininfluenti (dette passenger). Il primo obiettivo, nei prossimi anni, è distinguere le une dalle altre, perché solo le driver saranno il bersaglio di nuove terapie mirate. Infine la conoscenza della relazione tra il genoma delle cellule sane e quelle malate ci consentirà di classificare la malattia non solo sulla base dell’organo colpito, ma anche sulla base delle caratteristiche molecolari nel singolo paziente. Non si potrà più parlare di un numero finito di cancri, ma di fatto ogni cancro sarà considerato una malattia a sé, unico perché unica è la persona che si è ammalata.

Il termine epigenetica è stato coniato da Conrad Waddington in uno studio del 1942.

Fu lui infatti a ipotizzare che il nostro DNA e i geni che lo compongono sono sottoposti a meccanismi di regolazione che dipendono anche dall’ambiente nel quale il soggetto vive e persino dalle sue abitudini di vita. In anni recenti, la biologia ha chiarito molti dei meccanismi di base attraverso i quali ciò che mangiamo, l’aria che respiriamo, le nostre abitudini (dalla pratica sportiva al fumo) modificano il modo con cui il nostro DNA viene letto ed espresso.

Cura dei tumori e DNA: l’importanza dell’ambiente

In pratica le nostre cellule cambiano il proprio metabolismo per far fronte ai bisogni indotti dall’ambiente. È l’epigenetica che spiega anche come è possibile che due genomi identici (come per esempio quelli di due gemelli monozigoti) possano dare origine a fenotipi (cioè a manifestazioni esterne) diversi. A livello molecolare, la regolazione epigenetica può agire con varie modalità: la metilazione del DNA (cioè l’aggiunta di un gruppo metile alla struttura della doppia elica), la modificazione delle proteine dopo che sono state prodotte sulla base delle istruzioni contenute nel codice genetico (le cosiddette modificazioni post-traduzionali), il rimodellamento della cromatina (la forma che assume il DNA nel nucleo quando non deve essere espresso) e gli RNA non codificanti, cioè frammenti di RNA che non producono proteine ma regolano l’espressione degli altri geni. In questo modo gli oncogeni e i geni oncosoppressori possono essere attivati o disattivati e contribuire a far emergere la malattia.

Cura dei tumori e DNA: la ricerca

In anni recenti si è scoperto che le modificazioni epigenetiche, pur essendo teoricamente sempre reversibili, sono trasmissibili alla prole: ciò significa che il modo con cui ci comportiamo, l’ambiente in cui viviamo, possono influenzare il rischio oncologico non solo dell’individuo ma anche della progenie. Le ricerche nell’ambito dell’epigenetica sono orientate a identificare i meccanismi chiave alla base di alcuni tumori e a mettere a punto farmaci in grado di interferire con essi.

Esiste già un farmaco capace di invertire la metilazione nelle cellule cancerose, che è stato usato nel trattamento della sindrome mielodisplastica, una forma precancerosa del midollo osseo. Altre sostanze che inibiscono la metilazione sono allo studio nella leucemia.

Cura dei tumori e DNA: i farmaci

Alcuni farmaci sperimentali agiscono inibendo l’istone-deacetilasi, quindi agiscono su un altro meccanismo epigenetico. Attualmente sono state approvate dalla FDA due molecole (vorinostat e romidepsin) per alcune forme di linfoma e altre dovrebbero essere disponibili nei prossimi anni, così come sarà necessario uno studio più approfondito del loro meccanismo d’azione, perché al momento hanno ancora molti effetti collaterali.

Se il DNA è l’hardware della cellula, l’epigenoma ne è certamente il sistema operativo. E la sua plasticità racchiude promesse importanti per la personalizzazione delle cure. Molti consorzi sono alla ricerca di una sorta di “mappa” epigenetica, simile a quella che abbiamo per il genoma. Il più importante è l’International Human Epigenome Consortium (IHEC) che punta a ottenere 1.000 diversi epigenomi da 250 diversi tipi cellulari. La sfida maggiore, infatti, sta nel fatto che l’epigenoma cambia non soltanto da individuo a individuo ma anche tra tessuti e cellule di uno stesso individuo. Ottenere una mappa attendibile è quindi un compito impegnativo che impegnerà i ricercatori negli anni a venire.

Macchie sfuocate, chiazze di luce, una confusione prevalentemente in bianco e nero, in cui spicca però il rosso: questo è ciò che vede un bambino quando apre per la prima volta gli occhi sul mondo.
Non è particolarmente emozionante, ma nel giro di poche settimane inizia a distinguere i colori, prima il rosso e il verde, poi il blu e il giallo, a riconoscere le forme e a percepire la profondità. A sei mesi, vede il mondo come un adulto anche se, privo ancora delle categorie del linguaggio, non può interpretarlo nello stesso modo.
Una applicazione di realtà virtuale sviluppata dal Guardian (disponibile per diverse piattaforme) sulla base delle ricerche più recenti sui meccanismi della visione e della percezione, consente di sperimentare le “prime impressioni” del mondo con gli occhi di un neonato.

Come vedono i neonati: la ricerca

A capire come si sviluppa la percezione e la cognizione nell’infanzia si dedicano oggi molti laboratori. A differenza di quanto si pensava fino a non molti anni fa, e cioè che un bambino appena nato vedesse solo in bianco e nero, gli esperimenti più recenti hanno mostrato che ha la percezione, seppure limitata, di alcuni colori. L’acuità visiva nei primi giorni di vita è però solo del 5 per cento di un adulto, vale a dire che tutto gli appare molto sfuocato e che solo a 30 centrimetri di distanza può riconoscere una faccia. Già a due mesi, però, un bambino è in grado di discriminare il rosso dal verde; a 3-4 mesi riconosce il blu e il giallo, purché siano di tonalità intensa; a sei mesi, poi, la visione dei colori e l’acuità visiva sono paragonabili a quelle di un adulto. A quel punto si è sviluppato anche il coordinamento tra i due occhi, che consente la visione stereoscopica e la percezione della profondità, anche se il sistema continua a migliorare, probabilmente fino ai dieci anni.

Come vedono i neonati: i colori

La domanda, per i ricercatori, è “che cosa capisce un bambino che ancora non parla di quello che vede? Più in generale: come si sviluppano le categorie concettuali, per esempio quelle dei vari colori, legate alla visione? Sono innate o sono frutto dell’apprendimento? Le ricerche più recenti mostrano in modo sempre più convincente che la mente dei neonati non è una tabula rasa, ma che i bambini vengono al mondo già equipaggiati con alcuni “concetti”. Uno studio appena pubblicato su Pnas dimostra che ciò vale anche per i colori, la cui categorizzazione sarebbe di origine biologica, e non dovuta alle parole con cui si impara a denominarli quando si apprende il linguaggio.

Come vedono i neonati: il linguaggio

La percezione dei colori è dovuta alle cellule della retina chiamate coni, sensibili alla luce di diverse lunghezze d’onda. Il cervello interpreta la combinazione di segnali provenienti da queste cellule in modo da farci vedere l’intero spettro. Secondo la nuova ricerca, condotta su 170 bambini tra due e quattro mesi nel Baby Lab dell’università del Sussex (UK), alla nascita un neonato già “conosce” le categorie dei colori e li divide in cinque grandi gruppi – rosso, blu, verde, giallo e viola – le stesse che si ritrovano in tutte le lingue del mondo. I colori sarebbero quindi universali, non dovuti all’apprendimento del linguaggio, un’idea che nasceva dalla constatazione che in lingue diverse i colori sono spesso categorizzati in maniera differente, e che alcune lingue non hanno parole per distinguere, per esempio, il verde dal blu.
Su queste categorie innate la cultura agirebbe nel tempo, portando a privilegiare il riconoscimento di certe sfumature e piuttosto che di altre.

Fonte: Focus

Individuata la proteina che permette ai tumori di crescere e conoscerla permette di bloccare le cellule del sistema immunitario chiamate macrofagi, che da tempo si sono rivelate tra le migliori alleate dei tumori.

Crescita tumorale: la scoperta

La scoperta è stata pubblicata sulla rivista dell’Accademia delle Scienze degli Stati Uniti, Pnas ed è stata condotta da Emanuele Giurisato, del dipartimento di Medicina molecolare e dello sviluppo dell’Università di Siena, con Cathy Tournier, dell’università di Manchester, e William Vermi, dell’Università di Brescia.

Crescita tumorale: i macrofagi

I macrofagi sono conosciuti come ‘cellule spazzino’ del sistema immunitario, ma recentemente si è capito che possono essere riprogrammate quando interferiscono con il micro-ambiente che si crea quando le cellule sane diventano tumorali. In questa loro nuova identità, resa possibile dalla proteina chiamata ERK5, i macrofagi diventano alleati dei tumori e li aiutano a crescere. Di conseguenza la proteina ERK5 potrebbe diventare il bersaglio di futuri farmaci, come indicano i test che nei topi sono riusciti a bloccare la crescita dei tumori: eliminandola è possibile ridurre il numero dei macrofagi e bloccarne l’azione.

“Siamo riusciti a dimostrare come nei topi la crescita di carcinoma si sia ridotta in assenza della proteina ERK-5, mentre contemporaneamente si sia creata una situazione infiammatoria anti-tumorale”, ha rilevato Giurisato. “Questi risultati – ha aggiunto – accrescono la possibilità che andare a colpire i macrofagi pre-tumorali attraverso una terapia che sopprima la proteina ERK-5 costituisca una nuova strategia per future cure anticancro”.