Il primo giugno si è disputato il primo trofeo di calcio dell’AILR, un’occasione in cui sport e solidarietà hanno unito le forze a sostegno della lotta al Retinoblastoma.

All’evento, organizzato dalla nostra associazione insieme alle rappresentanze di Fortitudo 2017, Alitalia e dell’Ospedale Bambin Gesù di Roma, hanno partecipato i genitori della piccola Natalia e il dott. Antonino Romanzo, oculista specializzato nei diversi approcci chirurgici per la cura di questo tumore. Di seguito alcune foto di questa splendida giornata.

Cogliamo l’occasione per ringraziare tutte le famiglie che hanno preso parte all’iniziativa. Grazie al vostro sostegno la lotta al Retinoblastoma è un traguardo che possiamo raggiungere giorno dopo giorno.

Dal Ministero della Salute arriva un forte segnale: nasce il Comitato Tecnico Nazionale per la prevenzione della cecità.

Raccogliere dati sulle menomazioni della vista, prevenire la cecità, sviluppare linea guida per evitare la disabilità visiva (ipovisione compresa) e promuovere campagne d’informazione sulle malattie oculari. Sono queste le missioni principali del nuovo organo creato dal Ministero della Salute presso la Direzione generale della prevenzione sanitaria. Grazie a un recente Decreto ministeriale, infatti, è stato istituito il Comitato tecnico nazionale per la prevenzione della cecità.

Tra l’altro sono previste – si legge del Decreto – iniziative di “monitoraggio delle iniziative di cooperazione internazionale svolte dagli enti e dalle associazioni italiane per la prevenzione delle menomazioni della vista nei Paesi in via di sviluppo e nelle aree povere, in armonia con le linee guida OMS”. Inoltre si punta ad attuare il Piano Nazionale di prevenzione 2014-2018, in particolare col seguente obiettivo:

“Prevenire le conseguenze dei disturbi neurosensoriali” (ipovisione e cecità), basato sullo screening oftalmologico pediatrico in due momenti importanti: la nascita e l’età di 3 anni; [si aggiungano inoltre] conseguenti iniziative di prevenzione di disturbi della vista in età prescolare e scolare.

La promozione e l’orientamento dei programmi d’informazione e prevenzione dovranno essere in accordo con l’azione dell’Organizzazione mondiale della sanità, in particolare col Global Action Plan 2014-2019, in modo da favorire la prevenzione primaria (campagne d’informazione per ridurre o rimuovere i fattori di rischio delle malattie oculari), la prevenzione secondaria (sviluppo e diffusione di metodi per la diagnosi precoce di patologie oftalmiche a impatto sociale) e la prevenzione terziaria (riabilitazione visiva).

Il Comitato tecnico nazionale per la prevenzione della cecità è composto da 18 esperti, tra cui il Presidente Mario Stirpe della Fondazione Bietti. Tra i componenti si annoverano Filippo Amore (Polo Nazionale per la Riabilitazione Visiva); Filippo Cruciani (Polo); Silvio Mariotti (OMS); Serena Battilomo, Raniero Guerra e Filippo Cicogna (Ministero della Salute); Giuseppe Castronovo (Presidente della IAPB Italia onlus); Emilio Balestrazzi (già primario di Oculistica al Gemelli); Francesco Bandello (San Raffaele di Milano); Mario Angi (CBM); Teresio Avitabile (Università di Catania); Leonardo Mastropasqua (Università di Chieti); Edoardo Midena (Università di Padova); Paolo Nucci (Università di Milano); Giovanni Staurenghi (Ospedale Fatebenefratelli Sacco di Milano); Monica Varano (IRCSS Fondazione G. B. Bietti) e Gianni Virgili (Ospedale Careggi di Firenze).

Sabato 17 giugno, presso la sezione comunale di Fumone, si è svolta la seconda edizione della giornata mondiale del donatore promossa da AVIS (Associazione Volontari Italiani Sangue). Una ricorrenza importante e un’occasione in più per sensibilizzare l’opinione pubblica sull’importanza della donazione di sangue. L’AILR è tra le associazioni impegnate sul campo per promuovere l’iniziativa grazie al prezioso e fondamentale aiuto dei tanti volontari accorsi per l’occasione. Riportiamo alcuni interventi importanti della giornata:

“Questa importante iniziativa ha lo scopo di promuovere, attraverso un’idonea informazione e tramite azioni di sensibilizzazione e solidarietà, l’incremento della donazione del sangue nella popolazione e dell’attività del volontariato in genere, unico vero valore sociale sul quale l’impegno di ogni cittadino non deve mai venire meno.”

“Uno degli obiettivi prefissati nel Piano Sanitario Nazionale è, infatti, il miglioramento della medicina trasfusionale le cui attività sono parte integrante dei Livelli Essenziali di Assistenza garantiti dal Servizio Sanitario Nazionale e sono fondate sulla donazione volontaria del sangue e dei suoi componenti. Diffondere la cultura della donazione, attraverso interventi di sensibilizzazione, informazione ed educazione alla solidarietà, è fondamentale per incrementare il numero dei donatori, eliminare le carenze di sangue ancora esistenti sul nostro territorio e di riflesso anche nella nostra regione. Tutto ciò con il primario obiettivo di consentire a molte persone di continuare a vivere”.

Oggi, 14 giugno, è la giornata mondiale del donatore di sangue, un gesto volontario e fondamentale per la vita di molte persone e cruciale nei casi di emergenza. Lo slogan di quest’anno recita “Dona sangue. Donalo ora, donalo spesso”.
L’Istituita dall’Organizzazione mondiale della Sanità (Oms), oltre a promuovere l’importanza di questo gesto, vuole ringraziare i volontari grazie ai quali ogni anno, a livello mondiale, vengono raccolte ben 112,5 milioni di donazioni. Un numero in crescita e merito principalmente dei paesi ad alto reddito.

Donazioni di sangue: alcuni numeri

La donazione di sangue da parte dell’1% della popolazione può soddisfare i requisiti fondamentali di una nazione. Ma in tutto, ad oggi, solo 57 paesi raccolgono il 100% della loro offerta di sangue da donatori di sangue volontari e non pagati. Risorsa fondamentale non solo per trattamenti programmati e interventi urgenti, ma anche per curare i feriti in caso di emergenze come calamità naturali, incidenti e guerre, l’accesso al sangue e agli emoderivati è un elemento fondamentale di un sistema sanitario efficace. E soprattutto è requisito indispensabile per un sistema che sappia far fronte alle emergenze, ovvero situazioni in cui aumenta la domanda di trasfusioni e la consegna di sangue diventa complessa.

Donazioni di sangue: in Italia

In Italia sono più di 1,7 milioni i donatori. Nel 2015 gli ospedali italiani hanno ricevuto più di tre milioni di sacche. L’84 per cento delle donazioni ha riguardato il prelievo di sangue intero, mentre la restante parte le aferesi (la più nota è la plasmaferesi).

Donazioni di sangue: le iniziative

Per il fine settimana i volontari delle sezioni comunali, sparse in tutta Italia, hanno organizzato feste, incontri e punti informativi. I rappresentanti delle associazioni dei donatori saranno invece ricevuti il 14 giugno al ministero della Salute dal ministro Beatrice Lorenzin e dal sottosegretario all’Istruzione Vito De Filippo. “La scuola gioca un ruolo centrale nella ricerca di nuovi donatori – spiega Saturni – e per questo molti nostri progetti si inseriscono nelle ore di educazione civica fin dalla scuola dell’infanzia”.

Per la prima volta un team di chirurghi ha utilizzato un robot per operare all’interno dell’occhio umano, diminuendo le possibilità di emorragia e migliorando notevolmente la precisione di un così delicato intervento chirurgico per rimuovere la crescita della sottile membrana sulla retina. Un nuovo scenario per la salvaguardia della vista.

Intervento oculistico: i rischi

Attualmente, i medici eseguono questo intervento senza robot. Ma data la natura delicata della retina e la ristrettezza dell’apertura in cui operare, anche i chirurghi altamente specializzati possono tagliare troppo profondamente e causare piccole perdite e cicatrici, che potrebbero condurre col tempo ad altre forme di disabilità visiva. Basti pensare che il semplice pulsare del sangue attraverso le mani del medico è sufficiente per influenzare la precisione del taglio.

Intervento oculistico: nuovi risultati

L’intervento, eseguito in un ospedale nel Regno Unito, è stato effettuato su 12 pazienti; sei di questi sono stati sottoposti alla procedura tradizionale, e sei sono stati sottoposti alla nuova tecnica robotica. Questi ultimi hanno sperimentato significativamente un minor numero di emorragie e meno danni alla retina.

Intervento oculistico: la nuova tecnica

“Il robot si è comportato meglio dell’uomo causando meno emorragie retiniche, ma lo studio non aveva abbastanza potenza per mostrare risultati statisticamente significativi”, ha affermato il Dr. Robert MacLaren dell’Università di Oxford, che ha presentato i risultati l’8 maggio durante il meeting annuale della Association for Research in Vision and Ophthalmology che si è tenuto a Baltimora, nel Maryland.

“La tecnologia robotica probabilmente ci permetterà di eseguire nuovi interventi che attualmente vanno oltre la capacità della mano umana”, ha aggiunto. “Un sistema robotico presenta grandi vantaggi per le operazioni sotto la retina o per quelle in cui è richiesta una procedura lunga e controllata – per esempio, quando si inietta una terapia genica o delle cellule sotto la retina”.

Il coautore Dr. Marc D. De Smet, responsabile medico presso Preceyes B. V., l’azienda tedesca di Eindhoven che ha sviluppato la tecnologia, ha dichiarato che il robot permette una precisione “10 volte” maggiore rispetto alla mano umana priva di alcun ausilio.

Intervento oculistico: il robot

Il robot è una mano meccanica con sette motori indipendenti che possono fare movimenti precisi. Il sistema opera all’interno dell’occhio attraverso un singolo foro inferiore ad 1 millimetro di diametro, uscendo ed entrando durante le varie fasi della procedura. Il controllo è affidato al chirurgo, per mezzo di uno schermo e di un joystick che serve a manovrare e monitorare il robot durante i movimenti attraverso il microscopio operatorio.

“Come i piloti sui voli di linea guidano l’aereo lungo la migliore rotta possibile, ma i computer controllano tutti i sottosistemi del volo, così, tramite la robotica, il chirurgo del futuro piloterà l’intervento, ma a eseguirlo veramente saranno macchine che avranno una precisione almeno dieci volte superiore rispetto a quanto possibile oggi”.

Dall’India arriva un nuovo monito per la cura del Retinoblastoma. Mentre il 95% dei casi può essere curato, gli oncologi oculari stanno cercando di aumentare la percentuale di guarigione attraverso la diagnosi precoce.

L’India è il paese con la più alta incidenza di RB nel mondo. Degli 8.000 nuovi casi di RB registrati ogni anno da tutto il mondo, 1.000 provengono dall’India. La ricerca è stata condotta per stabilire il motivo di tale incidenza in questo paese. Mentre il 95% dei casi sono stati curati con successo a seconda dello stadio della malattia, particolari sforzi invece ha richiesto il restante 5%.

Cura del Retinoblastoma: le principali indicazioni

La presenza del white reflect nell’occhio (occhio di gatto) o dello strabismo sono due delle indicazioni principali della presenza del retinoblastoma. Altri segnali come occhi gonfi, piccoli, rossi o di anomale dimensioni sono tutti campanelli di allarme della possibile presenza della malattia. Mentre la forma ereditaria è ben studiata, ancora non si conoscono poco gli altri fattori di rischio. Nei casi ereditari genitori e familiari devono essere sottoposti allo screening per il cancro.

Cura del Retinoblastoma: trattamento

Quando si parla di retinoblastoma, la priorità degli oncologi è quello di salvare prima la vita, poi il bulbo oculare e, infine, la vista. Nel modo di trattare il tumore, la prima modalità è il laser o laser freddo. Nei casi più avanzati il paziente viene sottoposta alla chemioterapia, mentre, nello stadio finale, si ricorre alla radioterapia e, infine, alla rimozione e sostituzione del bulbo oculare, attraverso la chirurgia, con uno artificiale.

Operando sempre nella massima trasparenza possibile, pubblichiamo il Rendiconto 2016 dell’AILR.

Una mappa sull’organizzazione del genoma e le modifiche del DNA che controllano la crescita delle cellule retiniche normali e tumorali offre agli scienziati un nuovo percorso per comprendere il retinoblastoma e le malattie degenerative della retina.

Un team della st Jude Children Hospital Research – Washington University Pediatric Cancer Genome Project (PCGP) ha mappato gli intricati cambiamenti nell’organizzazione “epigenetica” del nucleo che determinano la transizione delle cellule della retina da immature a neuroni della retina. I ricercatori hanno anche mappato l’epigenoma delle cellule del retinoblastoma e la loro trasformazione cancerosa.

L’origine del retinoblastoma: il codice epigenetico

I dati sono una risorsa inestimabile per scoprire l’origine cellulare ancora sconosciuta del retinoblastoma – il tumore dell’occhio più comune nei bambini. Da questi dati i ricercatori posso capire i percorsi che scatenano le malattie della retina negli adulti, come la degenerazione maculare senile e la retinite pigmentosa.

I controlli epigenetici sono gli interruttori molecolari che trasformano o disattivano i geni per orchestrare lo sviluppo di una cellula da una generica cella in una specializzata come un neurone. Mentre il “genoma” di migliaia di singoli geni equivale ai dati memorizzati su un disco del computer, l’epigenoma è come un programma per il computer che controlla come i dati memorizzati vengono letti.

I ricercatori sanno che i malfunzionamenti epigenetici possono guidare tumori e malattie degenerative, ma non  erano arrivati al “codice epigenetico” – i cambiamenti specifici nell’organizzazione del nucleo che guida ogni tipo di cellula a differenziarsi da una progenitrice a una specializzata.

L’origine del retinoblastoma: le novità

I dati analizzati hanno rivelato diverse sorprese sui processi epigenetici di sviluppo dei neuroni della retina: ad esempio l’importanza relativa ai due tipi di interruttori di controllo per lo sviluppo dell’occhio. Un comando è la metilazione del DNA, che è una modifica chimica di un gene che lo accende o lo spegne. L’altro interruttore di controllo è la modifica degli istoni, ovvero le proteine ​​che servono come impalcatura per la spiralatura il DNA nello spazio stretto del nucleo.

“Lo studio ha mostrato che la metilazione del DNA è il principale regolatore epigenetico”, afferma il dottor Dyer a capo della ricerca. “Ma con nostra sorpresa, solo una piccola percentuale dei cambiamenti durante lo sviluppo ha una correlazione con la metilazione del DNA. È a livello dell’istone che abbiamo visto davvero i profondi cambiamenti durante la differenziazione.”

Un’altra scoperta inaspettata riguarda il momento durante lo sviluppo, quando la transizione delle cellule immature in una nuova forma di tessuto ottenuto da una rapida divisione, arriva a differenziarsi in un neurone retina maturo.

“È come premere un interruttore gigante”, ha detto Dyer. “All’inizio dello sviluppo, tutte le cellule sono progenitori immaturi in rapida crescita e divisione. Poi, quando le cellule smettono di crescere e iniziano a diventare neuroni, c’è un cambiamento drammatico nell’epigenome.” “Ancora non sappiamo quale tipo di cellula dà origine al retinoblastoma. Le cellule tumorali hanno un programma misto di cellule progenitrici e neuroni. Sembra come se fossero bloccate nella fase in cui l’interruttore è normalmente fermo nella transizione da progenitori ai neuroni.

L’origine del retinoblastoma: prospettive future

“Anche se questo studio non può rispondere alla domanda sull’origine, ha fatto restringere il campo di sviluppo quando la cellula normale diventa una cellula tumorale,” afferma Dyer. “Avrei immaginato che che si collocasse molto presto, quando un progenitore è in rapida divisione. Ma abbiamo scoperto che il punto di decisione avviene quando le cellule sono nella fase di transizione da una rapida crescita alla differenziazione. Questa intuizione ci permetterà di concentrarci su quel momento per capire meglio come avviene l’origine del retinoblastoma. Abbiamo bisogno di guardare al di là dei geni per capire come i cambiamenti epigenetici causano il cancro “.

In Italia siamo assistendo fortunatamente ad un calo dei tumori grazie alla prevenzione primaria e alle nuove terapia. Nello specifico, è da sottolineare un altro dato positivo: la diminuzione dei tumori infantili.

Un traguardo fondamentale, ottenuto grazie ai recenti progressi nelle cure delle neoplasie infantili: i bambini e i ragazzi tra 0 e 19 anni che muoiono di tumore sono sempre meno.

Diminuzione dei tumori infantili: i dati

Nel 2008 i decessi sono circa un terzo di quelli registrati nei primi anni Settanta. Le buone notizie si trovano raccolte nei dati di AIRTUM (Associazione italiana registri tumori) e AIEOP (Associazione italiana di ematologia e oncologia pediatrica) nel volume “I tumori in Italia – Rapporto 2012. I tumori dei bambini e degli adolescenti”.

L’andamento dell’incidenza dei tumori maligni, nella fascia d’età 0-14 anni, è stazionario dal 1998 a 2008; mentre la diagnosi di leucemia linfoblastica acuta (che rappresenta l’80 per cento di tutte le leucemie e un quarto di tutti i tumori dei bambini) dal 1995 diminuisce in maniera significativa del 2 per cento l’anno.

Diminuzione dei tumori infantili: le nuove possibilità di cura

Questa inversione di tendenza è da imputare da lato ad una migliore capacità di diagnosi e ad un’informazione più diffusa che hanno contribuito a diagnosticare in maggior numero alcuni tumori (in particolare i tumori del sistema nervoso centrale); dall’altro un sempre più diffuso effetto di “accertamento diagnostico”.

Diminuzione dei tumori infantili: gli adolescenti

Un dato in crescita emerge tra gli adolescenti: nel periodo 1998-2008 le diagnosi di tumori maligni aumentano tra le ragazze (più 2 per cento l’anno), mentre in entrambi i sessi si registra un incremento dei tumori della tiroide (più 8 per cento l’anno).

L’aumento di diagnosi di tumori della tiroide (tumori però a ottima prognosi) è dovuto a un incremento della sorveglianza anche in assenza di sintomi. Ogni anno, tra il 2003 e il 2008, in Italia si sono diagnosticati mediamente 164 casi di tumore maligno per milione di bambini (0-14 anni) e 269 casi per milione di adolescenti (15-19 anni).

La ricerca ha fatto grandi passi avanti nella diagnosi e nella cura delle neoplasie dei bambini e dei ragazzi: negli anni dal 2003 al 2008 l’82 per cento dei bambini italiani e l’86 per cento degli adolescenti è in vita cinque anni dopo la diagnosi di tumore. La strada è però ancora lunga e non per tutti i tumori si sono raggiunti i risultati registrati ad esempio nelle leucemie e linfomi, guaribili nell’80 per cento dei casi.

Il retinoblastoma è il tumore pediatrico maligno a maggiore diffusione: colpisce un bambino ogni 20.000 nati.

Retinoblastoma: i geni causa del tumore

La scoperta del gene che lo determina si deve al genetista Alfred George Knudson, che per primo, utilizzando analisi genetiche molto semplici, capì di trovarsi di fronte a una malattia genetica, a volte ereditaria. In alcuni casi, infatti, la mutazione può avvenire sporadicamente e non essere trasmessa dai genitori.

Nelle forme ereditarie il tumore si manifesta tra i due e i sei mesi e colpisce entrambi gli occhi, mentre la forma sporadica si manifesta tra i due e i quattro anni e generalmente interessa un occhio solo. Le mutazioni inattivano la proteina Rb e le impediscono di svolgere la sua funzione di oncosoppressore, cioè di tenere a bada le cellule maligne.

Anche la sindrome di Li Fraumeni è dovuta a una mutazione di un oncosoppressore, il gene P53. Questa malattia aumenta di circa 25 volte il rischio di sviluppare tumori in diversi organi. Nonostante p53, la proteina codificata dal gene P53, fosse stata descritta per la prima volta già nel 1979, la scoperta ne sottolinea il ruolo chiave nella ricerca delle cause del cancro. Oggi si sa che p53 è mutata in quasi la metà di tutti i tumori.

Via Airc