Buone notizie per quei bambini malati di tumore che oggi sono costretti a interrompere la chemioterapia con carboplatino a causa di reazioni allergiche anche molto gravi al farmaco.

Tumori Pediatrici: la desensibilizzazione al carboplatino

Grazie a un’idea degli oncologi pediatri dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e della Fondazione Policlinico A. Gemelli di Roma questi piccoli pazienti potranno evitare reazioni allergiche e continuare la cura: si tratta della pratica di desensibilizzazione al carboplatino, un metodo innovativo studiato dall’équipe dell’Oncologia pediatrica del Gemelli per un uso efficace del farmaco e che consiste nel dare dosi crescenti della sostanza così da evitare reazioni allergiche e rendere l’organismo tollerante al chemioterapico (al pari di quanto si fa oggi per curare alcune allergie alimentari). La tecnica è stata testata su tumori del cervello in età pediatrica chiamati gliomi.

Lo studio condotto dal docente della Cattolica di Roma Antonio Ruggiero dell’équipe medica dell’U.O.C. di Oncologia Pediatrica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli e pubblicato recentemente sulla rivista Frontiers in Pharmacology, dimostra come sia possibile un’adeguata strategia di gestione delle reazioni allergiche al carboplatino che permette di evitare l’interruzione precoce del trattamento efficace con il farmaco, eliminando il ricorso a chemioterapie di seconda linea, più tossiche e meno efficaci.

Tumori Pediatrici: i gliomi

I gliomi di basso grado sono i tumori cerebrali pediatrici più diffusi. Vengono trattati in prima istanza chirurgicamente mentre in caso di progressione di malattia o di tumori ricorrenti con deterioramento delle funzioni visive e ipofisarie, i pazienti vengono sottoposti a chemioterapia e in casi selezionati a radioterapia.

Tumori Pediatrici: la terapia

Il trattamento chemioterapico più efficace si basa sull’utilizzo del carboplatino. Questo chemioterapico può determinare tuttavia una reazione di ipersensibilità fino a 2 bambini su 3 provocando un’interruzione prematura del trattamento con carboplatino che viene sostituito da chemioterapici di seconda linea, meno efficaci e più tossici in termini di effetti collaterali e rischio di secondi tumori. L’aumento del tempo di infusione, come suggerito da diversi autori, si dimostra spesso inefficace esponendo inoltre i pazienti al rischio di gravi CHR che possono essere pericolose per la vita.

Tumori Pediatrici: la nuova tecnica

Lo studio condotto dal professor Ruggiero ha permesso di elaborare un protocollo di desensibilizzazione basato su un’infusione prolungata del carboplatino a concentrazioni crescenti. «Il nostro metodo», afferma il professor Ruggiero, «consiste non solo in un aumento del tempo di infusione del farmaco ma in una modalità di somministrazione a concentrazioni crescenti».
In questo modo i bambini riescono a tollerare l’infusione del farmaco evitando le CHR e a completare il programma terapeutico basato sul carboplatino beneficiando dell’efficacia di questo farmaco. «Questa strategia di somministrazione», continua l’oncologo pediatra della Cattolica e del Gemelli, «efficace nei bambini con gliomi, può essere estesa a tutti i tipi di tumore dell’età pediatrica oltre che dell’età adulta per il cui trattamento viene utilizzato il carboplatino. Inoltre, questa strategia può rappresentare il modello di riferimento per le ipersensibilità da altri chemioterapici».

Fonte: italiasalute.it

Nell’ambito della ricerca il topo è l’organismo modello più utilizzato per comprendere la genetica umana, la biologia e le malattie. Gli aspetti della funzione genetica negli esseri umani possono essere predetti da studi del gene corrispondente nei topi, ma nuovi risultati hanno rivelato importanti divergenze tra le specie che gli scienziati dovranno meglio comprendere attraverso ulteriori indagini.

Il gruppo di ricerca che ha condotto questa scoperta è stato diretto dal Prof. Umberto Galderisi presso il Dipartimento di Medicina Sperimentale, dell’Università Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli, e da Antonio Giordano presso l’Istituto Sbarro del Dipartimento di Medicina Molecolare e Biologia presso la Temple University di Philadelphia.

Retinoblastoma: l’importanza della divergenza genetica

Queste differenze possono avere un impatto significativo sull’efficacia dei risultati della ricerca per inferire la funzione genetica negli esseri umani mediante i cosiddetti esperimenti in knock-out effettuati nei modelli del topo. I medici descrivono come la famiglia genetica del retinoblastoma possa rappresentare un esempio illustrativo di questa possibile divergenza genetica tra umani e topi. Questa famiglia di gene comprende tre membri (RB1, RB2 / P130 e P107), che regolano diversi aspetti della vita cellulare, come il ciclo di vita, l’apoptosi, la senescenza e la differenziazione.

I ricercatori hanno analizzato le differenze nelle funzioni tra i topi e gli esseri umani in questa famiglia di generi che non possono essere trascurati se si vuole arrivare a una diagnosi e a un trattamento delle malattie umane come il retinoblastoma.

“Abbiamo deciso di indagare sul ruolo dei membri del gene del retinoblastoma nella regolazione del processo di senescenza”, afferma Galderisi. “La senescenza, o l’invecchiamento cellulare, è il deterioramento delle attività che possono verificarsi nelle cellule. Questo processo può avere funzioni anti- o pro-cancro, a seconda del contesto. Per questo motivo, studiare i meccanismi molecolari che governano la senescenza è di grande importanza per le malattie umane “.

“Il nostro interesse risiede sul fatto che nelle cellule stromali mesenchimali umane (MSCs) l’acuto silenziamento del RB1 non ha indotto una proliferazione senza restrizioni ma, piuttosto, ha provocato l’arresto del ciclo cellulare e la senescenza cellulare “. In altre parole, l’effetto del silenziamento del gene RB1 ha avuto l’effetto opposto nel modello del topo rispetto all’uomo, indicando che il noto asse RB1-P16 coinvolto nella senescenza non può avere un ruolo generale.

Gli autori ritengono che il loro studio dimostra che la funzione di una proteina ha molti aspetti dipendenti dal contesto, come specie e tipo cellulare.

La svolta arriva dall’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma: l’annuncio di una tecnica con la manipolazione delle staminali potrebbe rappresentare la via della guarigione definitiva per centinaia di bambini di tutto il mondo.

Il trapianto di midollo da genitori – che mai sono completamente compatibili con i figli – in bimbi affetti da leucemie e tumori del sangue ha dimostrato di offrire le stesse probabilità di guarigione del trapianto da donatore compatibile. Il risultato di questa sperimentazione è stato ottenuto grazie ad una nuova tecnica di manipolazione cellulare sviluppata dall’ospedale di Roma, che ha anche la più grande casistica al mondo. Tale tecnica è stata allargata alla leucemia pediatrica e ai tumori del sangue. Per gli esperti del Bambino Gesù, si tratta di “un’occasione di guarigione definitiva per centinaia di bimbi in Italia e nel mondo”.

Leucemia infantile: i risultati

I test effettuati su 80 pazienti affetti da leucemie acute resistenti o con ricadute, hanno dimostrato una possibilità di guarigione definitiva maggiore al 70%, con un basso rischio di ricaduta del 25% e di mortalità del 5%.

Come afferma il dottor Franco Locatelli, direttore di Oncoematologia e Medicina Trasfusionale al Bambino Gesù, da oggi risulterà possibile; inoltre, superando la problematica relativa al tempo necessario per trovare un donatore conforme alle necessità del malato, sarà più rapido il percorso di guarigione.

Normalmente, la compatibilità dei soggetti appartenenti allo stesso nucleo famigliare, è pari al 50%, con le conseguenze post-operatorie che ne derivano; la nuova metodologia messa in atto, pare invece superare, in termini di risultati positivi raggiunti, quella tradizionale poiché è sicura e non comporta rischi di malattia o rigetto nei pazienti pediatrici.

Recupero immunologico e prossimi obiettivi

Il prossimo risultato da raggiungere è altrettanto ambizioso: “Stiamo testando una nuova strategia, i cui risultati saranno disponibili entro un anno, che mira a migliorare il recupero immunologico nei bambini trapiantati”.

Per quanto concerne i tumori infantili, sono altrettante le buone notizie. “Innovative treatment for childhood cancers” è il nome del gruppo europeo di cui gli specialisti del Bambin Gesù fanno parte e che consente di testare e validare i farmaci più innovativi, rendendoli maggiormente efficaci e privi di effetti collaterali.

Uno spazio lavorativo che rende possibile il continuo miglioramento degli studi dell’equipe romana, per una medicina sempre più all’avanguardia.

Biogenera, la prima società italiana che sviluppa farmaci ad aver lanciato una campagna di equity crowdfunding, ha raggiunto il suo obiettivo minimo di raccolta (100 mila euro) in circa due settimane e ora è in “overfunding”, con l’obiettivo di arrivare a 500 mila euro (target massimo).

Biogenera è una Pmi innovativa (iscritta all’apposita sezione del Registro delle imprese) costituita nel 2008 che opera nel settore delle biotecnologie farmaceutiche, specializzata nella ricerca e sviluppo di nuovi farmaci biotecnologici personalizzati a Dna per il trattamento di patologie gravi. La società ha sede a Bologna. Conta su un team di una quindicina di ricercatori e si avvale di partnership con atenei (in particolare con l’Università di Bologna) e aziende del settore farmaceutico.

Lotta al tumore pediatrico: MyGenera

Biogenera ha sviluppato una piattaforma biotecnologica proprietaria, MyGenera, in grado di individuare, in tempi rapidi, molecole-candidate farmaco in grado di bloccare a livello del Dna i geni mutati e alterati alla base nell’insorgenza di gravi patologie. Il focus attuale della società è costituito dai tumori pediatrici, ma la piattaforma è potenzialmente applicabile alle altre patologie con basi genetiche.

“Mentre gli approcci farmacologici tradizionali agiscono su bersagli terapeutici a valle (proteina o mRna), MyGenera individua nuovi candidati farmaci in grado di agire direttamente all’origine della malattia (Dna), ovvero a livello dei geni, e in modo altamente specifico. Questo approccio farmacologico contribuirà ad aprire le porte alla cura di gravi patologie come tumori, malattie cardiovascolari, genetiche, neurodegenerative e infettive” dice Roberto Tonelli, ricercatore di Farmacologia all’Università di Bologna e presidente di Biogenera.

Lotta al tumore pediatrico: un importante investimento per il futuo

Nella società sono stati investiti quasi 7 milioni di euro dal 2009 a oggi, consentendo lo sviluppo della piattaforma biotecnologica e della pipeline di farmaci candidati alla cura dei tumori pediatrici oltre alla protezione della proprietà intellettuale, consistente oggi in 35 brevetti internazionali.

L’azienda ha concluso gli studi preclinici di Bga002, farmaco con azione diretta e specifica per il trattamento dei tumori Mycn positivi (che costituiscono circa il 50% dei tumori pediatrici e circa il 25% dei tumori dell’adulto e sono associati a prognosi sfavorevole).

I capitali raccolti – nell’ambito di un aumento di capitale da 1,5 milioni – verranno investiti per il finanziamento della Fase I di sperimentazione del farmaco Bga002 nel neuroblastoma (tumore pediatrico attualmente più mortale), che nel frattempo ha ottenuto la designazione di farmaco orfano dall’Agenzia europea dei medicinali (Ema).

Biogenera punta a raccogliere nei prossimi anni 35 milioni di euro di risorse sui mercati finanziari, per finanziare la Fase II dei test clinici del farmaco Bga002.

Fonte: aboutpharma.com

Per studiare l’effetto di ciò che mangiamo sullo sviluppo di malattie come il cancro, vi sono essenzialmente due strumenti a disposizione.

Il primo sono le ricerche epidemiologiche, che registrano le abitudini delle persone e le analizzano a posteriori, dopo che si sono ammalate, per vedere in quanti casi vi è un nesso statisticamente significativo. Il secondo sono le ricerche che si basano sulla conoscenza dei meccanismi molecolari di interazione tra il cibo e le cellule. Questo tipo di ricerca è relativamente recente e si è sviluppato dal 2003, quando è stata completata la lettura dell’intero genoma umano.

Prevenzione fa rima con alimentazione

Le domande alle quali gli scienziati si sono sforzati di rispondere sono: quali elementi di prova deve avere uno scienziato prima di dire che un certo cibo favorisce o allontana il cancro? Come mettere insieme le raccomandazioni sul cibo e quelle sugli stili di vita (fumo, esercizio fisico eccetera)? Perché la dieta tipica dei Paesi industrializzati sembra collegata a un maggiore rischio di cancro? Quanti tumori si possono prevenire mangiando in modo corretto?
La ricerca su specifiche cause di cancro legate all’alimentazione si sviluppa negli anni Sessanta del Novecento grazie alla diffusione degli studi di tossicità, in cui si studiano gli effetti di una sostanza in modelli animali. In questo modo vengono identificati alcuni cancerogeni chimici usati anche nei cibi industriali, che sono poi eliminati per legge.

Prevenzione e alimentazione: alcune date importanti

• È il 1967 quando Wynder e Shigematsu pubblicano uno studio che dimostra come gli immigrati giapponesi negli USA si ammalino, dopo qualche anno, di tumori simili a quelli degli americani e non più di quelli tipici nel loro Paese di origine. Si conferma così l’importanza delle abitudini di vita e dell’ambiente.
• Nel 1969 l’oncologo Burkitt, già noto per aver identificato il linfoma che porta il suo nome, avanza per la prima volta l’ipotesi che la mancanza di fibre nella dieta occidentale possa essere legata alla diffusione del cancro del colon.
• I primi dati di incidenza del cancro nei diversi Paesi sono diffusi nel 1973 dallo IARC di Lione, l’Agenzia internazionale per la ricerca sul cancro. Il numero dei tumori varia moltissimo da Paese a Paese e ciò conferma l’ipotesi che le cause principali siano legate ad ambiente e stili di vita, e che quindi la malattia sia prevenibile nella maggior parte dei casi.
• Nel 1975 vengono pubblicati alcuni importanti studi sulla relazione tra conservazione sotto sale, bassi livelli di vitamina C e cancro dello stomaco. Altri studi collegano direttamente il consumo di alcol al cancro della gola, in particolare quando combinato al fumo di tabacco.
• Nel 1978 il CNR e AIRC finanziano insieme un grande studio epidemiologico che fornisce i numeri del cancro in Italia tra il 1955 e il 1978: i casi sono in aumento, anche grazie alle migliori capacità di diagnosi. La mortalità, invece, è in calo.
• Grazie a questo e a molti altri studi, gli epidemiologi britannici Richard Doll e Richard Peto stimano, nel 1981, che il 35 per cento dei tumori possa essere prevenuto con una dieta adeguata che comprenda meno grassi, meno carne e più frutta e verdura.Inoltre il 70 per cento dei tumori può essere evitato non fumando, riducendo gli alcolici, facendo esercizio fisico e alimentandosi in modo corretto.
• La National Academy of Sciences statunitense pubblica nel 1982 il primo grande rapporto su cibo e cancro che comprende linee guida per la corretta alimentazione: riduzione del 30 per cento delle calorie totali, più frutta, verdura e cereali integrali, abolizione dei cibi affumicati e pochissimo alcol.
• Nel 1993 vengono pubblicati diversi studi sulla relazione tra abitudini alimentari e cancro alla prostata e alla mammella.

Prevenzione e alimentazione: le ultime conferme

Nei 10 anni successivi il ruolo fondamentale per la salute di ciò che mangiamo viene confermato anche da due studi realizzati grazie al contributo di AIRC: EPIC, un grande studio europeo che ha ricevuto il sostegno dell’Associazione per le ricerche svolte in Italia; e lo studio DIANA, dedicato alle donne con cancro del seno, con lo scopo di mettere in luce i pregi della cosiddetta dieta mediterranea contro le recidive del cancro. Nel 2003 uno studio che coinvolge più di un milione di americani dimostra che il 20 per cento dei decessi per cancro negli USA è associato all’obesità. Negli ultimi anni arriva la conferma anche dallo studio EPIC che dimostra come l’obesità costituisca un fattore di rischio per tutti i tumori. Più dell’indice di massa corporea, però, conta la circonferenza addominale: un accumulo di tessuto adiposo intorno alla vita è più pericoloso del grasso distribuito in modo uniforme.

Fonte: lanostrastoria.airc.it

Un nuovo studio identifica i geni necessari per l’immunoterapia oncologica, affrontando il problema del perché alcuni tumori non rispondono al trattamento o lo fanno solo inizialmente, ma poi si fermano mentre le cellule tumorali sviluppano resistenza alla cura.

Lo studio, del National Cancer Institute (NCI), è stato guidato da Nicholas Restifo, ricercatore senior con l’aiuto del Centro per la Ricerca sul Cancro della NCI (hanno preso parte alla ricerca anche l’Università di Georgetown, Washington DC; Il Broad Institute of MIT e la Harvard University, Cambridge, Massachusetts; Università di New York, New York City; l’Università di Pennsylvania, Philadelphia).

“C’è molto interesse per l’immunoterapia oncologica, specialmente per i pazienti che hanno il cancro metastatico”, afferma il dottor Restifo. “La risposta all’immunoterapia può essere fantastica, ma capire perché alcuni pazienti non rispondono alla cura ci aiuterà a migliorare i trattamenti per più pazienti”.

Immunoterapia oncologica: le cellule T

L’immunoterapia del cancro si basa sulle cellule T, un tipo di cellule presente nel sistema immunitario, per distruggere i tumori. Il dottor Restifo e i suoi colleghi hanno già dimostrato che l’infusione di un elevato numero di cellule T può provocare una completa regressione del cancro nei pazienti o direttamente riconoscere e uccidere le cellule tumorali.

Tuttavia, alcuni tumori sono resistenti alla distruzione scatenata dalle cellule T. Per indagare su questa resistenza, i ricercatori cercavano di identificare i geni delle cellule tumorali necessarie per essere uccisi.

Immunoterapia oncologica: la ricerca

Lavorando con una linea di cellule tumorali di melanoma, i ricercatori hanno utilizzato una tecnologia di modifica del gene chiamata CRISPR che “colpisce” o interrompe l’espressione dei singoli geni delle cellule tumorali. Eliminando ogni gene noto di codifica delle proteine ​​nel genoma umano hanno trovato più di 100 geni che potrebbero svolgere un ruolo nella facilitazione della distruzione tumorale. Inoltre è stato scoperto che un certo numero di geni, identificati come necessari per le cellule tumorali per rispondere alle cellule T, sono stati effettivamente associati con l’attività citolitica tumorale nei campioni dei pazienti.

Uno di questi è chiamato APLNR . Il prodotto di questo gene è una proteina chiamata recettore apelina. Anche se erano stati avanzati sospetti riguardo ad uno suo contributo per lo sviluppo di alcuni tumori, questa è stata la prima indicazione di un ruolo importante nella risposta alle cellule T. Ulteriori indagini su tumori resistenti alle immunoterapie hanno mostrato che la proteina del recettore apelin non fosse funzionale in alcuni di loro, indicando che la perdita di questa proteina potrebbe limitare la risposta al trattamento immunoterapeutico.

Shashank Patel, il primo autore dello studio, ha affermato che i risultati mostrano che “molti più geni di quelli originariamente attesi giocano un ruolo vitale nel dettare il successo delle immunoterapie oncologiche”. Questi dati potrebbero portare a trattamenti più efficaci per i pazienti.

“Se possiamo veramente comprendere i meccanismi di resistenza all’immunoterapia, possiamo essere in grado di sviluppare nuove terapie”. “Infatti, in futuro, questa conoscenza potrebbe accelerare lo sviluppo di una nuova categoria di farmaci che possono eludere questi meccanismi di fuga delle cellule tumorali e aiutare i pazienti a sperimentare risposte complete”.

Fonte: cancer.gov

Essere il genitore di un bambino con retinoblastoma, o vivere con gli effetti di questo cancro ogni giorno, è un’esperienza dolorosa e frustrante. Qui di seguito esaminiamo alcune delle sfide che incontriamo in diverse fasi di questa malattia.

Sensibilizzazione e diagnosi

Per molte famiglie le sfide iniziano prima della diagnosi, quando vedono i primi segni di squint o leucocoria e cercano aiuto per il loro bambino.

Il retinoblastoma interessa circa 1 su 15-17.000 nascite. Ciò equivale a circa 1.500 bambini all’anno in India, 270 negli Stati Uniti, 135 in Messico, 22 in Canada e 16 in Australia. La diagnosi è spesso ritardata poiché molti medici primari non riconoscono i primi segni.

I medici e ricercatori specializzati nel retinoblastoma riconoscono la diagnosi ritardata come un problema critico. I ritardi causano la perdita della vista o della vita dei bambini ogni giorno, in tutto il mondo. La comunità ha lo scopo di sviluppare campagne comuni e di grande impatto per migliorare la diagnosi precoce. Genitori e pazienti possono aiutare i medici a migliorare la diagnosi precoce:

• Individuando i segni precoci;
• Ampliando il dibattito per sviluppare campagne di messaggistica e globali che aumentino efficacemente la consapevolezza;
• Partecipare a campagne di sensibilizzazione coordinate.

Cure mediche

Esistono vari trattamenti per il retinoblastoma, a seconda del numero, della dimensione e della posizione dei tumori, se uno o entrambi gli occhi sono interessati. Una serie di altri fattori influenzano anche il trattamento, come la disponibilità, la copertura assicurativa (in America) e la capacità della famiglia di rispettare il trattamento.

Quando a un bambino viene diagnosticata la malattia, i genitori di solito hanno poca conoscenza del cancro o delle opzioni di trattamento. Le decisioni devono essere fatte velocemente e i genitori si fidano del loro team medico per guidarli attraverso le loro opzioni.

La cura del bambino coinvolge spesso sottoprogrammi multipli e talvolta la cura condivisa su diversi ospedali. Se i genitori ricevono informazioni conflittuali da diversi medici o dipartimenti, può verificarsi una confusione e un travaglio significativo. In casi estremi, ciò può avere conseguenze tragiche. Tre modi tramite cui i genitori possono aiutare i medici ad anticipare la cura:

• Condividere le proprie esperienze di accesso al trattamento e lavorare con la comunità medica per individuare e implementare soluzioni.
• Lavorare con gli specialisti del retinoblastoma per sviluppare efficaci consensi informativi e processi di comunicazione.
• Creare programmi di supporto che rendano disponibili tutti i trattamenti dimostrati.

Sostegno familiare

I bambini con retinoblastoma sono molto giovani, e l’esperienza del cancro può sopraffare la loro naturale capacità di affrontare le sfide. Le procedure mediche ripetute, lo stress familiare, la perdita di routine, l’incertezza e la malattia fisica influiscono sul loro sviluppo e sul benessere emotivo. I sostegni implementati dalla diagnosi durante il trattamento possono però ridurre significativamente questi impatti.

La vita dopo il retinoblastoma

Sebbene il trattamento per il retinoblastoma si sia sviluppato in modo significativo negli ultimi 30 anni, l’assistenza post cura rimane limitata.

Il rischio del ripresentarsi della malattia è un fardello pesante per molti sopravvissuti. Spesso sono riluttanti a discutere del rischio o delle esperienze del secondo tumore, sentendo un forte senso di responsabilità per ridurre al minimo la preoccupazione tra i loro coetanei e i genitori. Difficile è anche l’accesso alla consulenza e ai test genetici. Per questo è necessario:

• Parlare apertamente dell’impatto psicologico della malattia combinato con il livello di conoscenza e l’accesso alla cura continua.
• Rendere accessibile la consulenza genetica e i test genetici di alta qualità a tutte le famiglie e superstiti come standard di cura.
• Lavorare con i medici per sviluppare linee guida concordate per la cura dei pazienti.

Il retinoblastoma è una grande sfida – per i bambini, i genitori, i sopravvissuti e i medici che dedicano la loro vita a rendere migliore la nostra. Eppure questa battaglia e la nostra esperienza collettiva ci danno un’opportunità ancora maggiore per lavorare insieme e vincere la malattia.

Dall’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) arrivano buone notizie: la cecità infantile è in diminuzione, merito della prevenzione e delle cause spesso prevedibili. Secondo i dati sono 13,4 milioni i disabili visivi con meno di 15 anni, mentre in totale ammontano a 285 milioni i ciechi e gli ipovedenti di tutte le età.

Cecità infantile: 12 milioni i bambini ipovedenti

C’è ancora molto da fare. Troppi restano i bambini che non hanno accesso a visite oculistiche e, tanto meno, agli occhiali. Ben 12 milioni di giovani con meno di 15 anni sono considerati ipovedenti a causa degli errori refrattivi (miopia, ipermetropia, astigmatismo), che potrebbero essere facilmente diagnosticati e corretti. Sempre secondo l’OMS circa 1,4 milioni sono irreversibilmente ciechi: “Hanno bisogno di interventi riabilitativi per un pieno sviluppo psicologico e personale”.

Cecità infantile: le cause

Infezioni della cornea od opacità corneali oltre alle anomalie congenite sono le principali cause di cecità nei bambini dei Paesi in via di sviluppo. In quelli sviluppati, invece, sono la retinopatia del prematuro (ROP) [1] e la cataratta congenita sono le più frequenti cause evitabili; quelle non evitabili sono principalmente le anomalie del nervo ottico e lesioni della corteccia visiva.

Come prima causa della perdita della vista nei paesi in via di sviluppo c’è la carenza della vitamina A, un problema quindi risolvibile. Miglioramenti della salute materna e neonatale, nonché investimenti nelle infrastrutture nazionali di assistenza sanitaria e nel loro mantenimento sono essenziali per ridurre il peso della cecità evitabile.

Fonte: iapb.it

Il melphalan intravitreale e la chemioterapia intra-arteriosa forniscono elevati tassi di salvezza non solo dell’occhio ma anche della vita stessa del paziente.

Trattamento del retinoblastoma: i nuovi traguardi raggiunti

I traguardi raggiunti nel trattamento del retinoblastoma offrono una migliore sicurezza rispetto alla chemioterapia sistemica e alle radiazioni, e portano a livelli di salvezza più alti dell’occhio senza compromettere la sopravvivenza del paziente.

“La chemioterapia intra-arteriosa si sta rivelando una modalità di trattamento primaria per la cura del retinoblastoma mentre la chemioterapia intravitreale ha sostituito la radiazione esterna come terapia di recupero per la semina vitreosa”, ha dichiarato il dottor Kim, direttore del reparto al Children’s Hospital di Los Angeles. “Il trattamento del retinoblastoma extraoculare è molto diverso in quanto si basa sulla chemioterapia multiagente ad alto dosaggio per salvaguardare le cellule staminali piuttosto che deformarle con la chirurgia orbitale e la radiazione”.

Trattamento del retinoblastoma: Chemioterapia intra-arteriosa

Il Dott. Kim ha accreditato David Abramson, del Memorial Cancer Center di Sloan Kettering (MSKCC), New York, come leader nello sviluppo della moderna tecnica di infusione endovenosa dell’arteria del medicinale melfalan. Ha lavorato con il dottor Abramson per recuperare 7 dei primi 9 occhi trattati presso l’ospedale. Due occhi sono stati rimossi a causa del fluido subretino persistente.
Gli oncologi oculari del MSKCC hanno la più grande esperienza con la chemioterapia intra-arteriosa. Un campione di circa 500 pazienti, trattati dal 2011 al 2015, ha ricevuto una media di tre infusioni somministrate a intervalli mensili con una dose media di 4 mg. Risultato: il 79% dei pazienti non necessitava più di enucleazione o di radiazioni.

Carol L. Shields del Wills Eye Hospital, Philadelphia, ha riportato un livello di salvataggio del 91% in una serie di malattie unilaterali del gruppo D.

“Questi risultati si confrontano favorevolmente con il tasso di recupero del 50% associato alla sola chemioterapia sistemica”, ha dichiarato Kim. “I dati indicano che la frequenza della malattia metastatica con la chemioterapia intra-arteriosa è di circa il 4%.”

Trattamento del retinoblastoma: la Chemioterapia intravitrale

Il melfalan viene iniettato in una parte dell’occhio senza tumore attraverso un ago. Una volta tolto è applicata la crioterapia e l’occhio viene scosso per distribuire il farmaco.
La maggior parte dei centri che eseguono questa tecnica, somministrano iniezioni settimanali di melphalan tra i 20 e i 30 mcg con un recupero dell’occhio nel 90% dei casi.
La combinazione di chemioterapia sistemica e iniezioni intravitreale del melphalan ha portato ad un tasso di recupero dell’occhio del 75%.

Una nuova tecnica negli studi clinici del St. Jude ha il potenziale di salvare diverse vite umane in tutto il mondo.

A quattro anni Lela Moody è un piccolo raggio di sole che canta, gioca e sparge gioia. Ironia della sorte, la bambina è viva oggi proprio grazie a un raggio di luce che ha colpito il suo occhio nel punto giusto al momento giusto.

Nell’aprile del 2012, Mandy Moody notò un riflesso biancastro nell’occhio di sua figlia. Quel piccolo risalto ha offerto l’unico indizio per diagnosticarle a sei settimane di vita un caso avanzato di retinoblastoma. Al St. Jude Children’s Research Hospital, i chirurghi le hanno rimosso l’occhio sinistro ma sono riusciti a preservare la vista dell’occhio destro.

Lela è fortunata, perché il suo cancro è stato trovato prima che potesse diffondersi ulteriormente. Ma migliaia di bambini nei paesi in via di sviluppo perdono la vita ogni anno a causa della diagnosi tardiva e del cattivo accesso alle cure mediche.

Ora il St. Jude intende estendere la sua ricerca e la sua assistenza clinica alle più lontane aree del globo; una nuova sperimentazione clinica sta sfruttando la potenza del cellulare per fornire una diagnosi precoce e salvare la vita di bambini come Lela.

Cura del Retinoblastoma: l’individuazione precoce è fondamentale

Il retinoblastoma è un raro cancro della retina, la membrana sottile posizionata nel retro dell’occhio. Se non trattato, il cancro può diffondersi al nervo ottico, al cervello, alle ossa e al midollo osseo. La malattia è di solito scoperta dai genitori che notano un riflesso anormale in foto scattate con flash ai loro figli. In un bambino sano, il centro dell’occhio può apparire rosso in risposta a una luce brillante, ma nel caso del retinoblastoma, può sembrare bianco. Quel bagliore è conosciuto come leucocoria.

Carlos Rodriguez-Galindo, presidente della medicina pediatrica del St. Jude , afferma che ogni bambino dovrebbe avere un esame riflessivo leggero con un oftalmoscopio durante ogni visita ordinaria di pediatria.

“Se questo fosse fatto correttamente, tutti i bambini con retinoblastoma potrebbero essere diagnosticati molto presto nella clinica”.

Eppure, questo accade raramente a causa delle difficoltà di esecuzione del test.

“Nei miei anni di visite a pazienti con retinoblastoma solo una manciata di casi è venuta su segnalazione di un medico pediatra o di un infermiere”. “La maggior arrivano quando un genitore viene da me e dice:” Dottore, c’è qualcosa che non va nell’occhio di mio figlio “. “Nel momento in cui un genitore può vedere la leucocoria, il tumore ha già riempito due terzi del bulbo oculare”, aggiunge Rodriguez-Galindo. “Questo rende più difficile trattare e salvare l’occhio”.

Cura del Retinoblastoma: salvare gli occhi equivale a salvare vite

Circa otto anni fa, a quattro mesi di vita a Noah Shaw fu diagnosticato il retinoblastoma dopo che sua madre notò un riflesso bianco nelle fotografie. Come risultato di questa esperienza, il papa di Noah, lo scienziato Bryan Shaw e i suoi colleghi dell’Università di Baylor hanno sviluppato un programma chiamato CRADLE (Computer-Assisted Detector of Leukocoria) per scansionare le foto e individuare il riflesso bianco.

“Quando ho analizzato le 9.000 immagini del mio album di famiglia,” afferma Shaw, “ho scoperto che la leucocoria di mio figlio ha cominciato a mostrarsi quando aveva 12 giorni. Se avesse iniziato allora il trattamento, gli avrebbero potuto salvare l’occhio destro».

Non solo l’applicazione scansionerà le foto esistenti sul telefono dell’utente, ma potrà anche valutare un video preso da un medico durante un esame.

Ora Rodriguez-Galindo sta dirigendo uno studio clinico al St. Jude per convalidare la sensibilità dell’app e determinare il suo corretto funzionamento. L’obiettivo a lungo termine è quello di offrire agli operatori sanitari di tutto il mondo uno strumento gratuito e attendibile.

“In America, l’uso corretto di questa applicazione può salvare gli occhi”, dice Rodriguez-Galindo. “Ma in paesi con risorse limitate, l’uso corretto di questa applicazione potrebbe effettivamente salvare vite”.

Non appena il test clinico sarà completato e lo strumento sarà convalidato, il St. Jude utilizzerà l’applicazione per visitare i bambini in tutto il mondo. Accordi sono già stati presi in Guatemala e nelle Filippine, dove il St. Jude ha un team di diagnosi precoce per le malattie degli occhi e di altri problemi di salute.