Una tecnica messa a punto da ricercatori americani sarebbe riuscita a dimostrare la presenza di DNA tumorale nel liquidi prelevato dalla parte anteriore dell’occhio. Lo studio su JAMA Ophthalmology.

Dalle gocce di umore acqueo sarebbe possibile evidenziare la presenza di DNA tumorale, per la diagnosi di retinoblastoma, nonché per valutare prognosi e risposta ai trattamenti. Una ‘biopsia liquida’ vera e propria, messa a punto da Jesse Berry dell’University of Southern California di Los Angeles, e colleghi. I risultati sono stati riportati su JAMA Ophthalmology.

Retinoblastoma: lo studio

Berry e colleghi hanno valutato diversi casi di retinoblastoma tra il 2014 e il 2015. I ricercatori hanno isolato DNA libero in sei campioni di umore acqueo dagli occhi di tre bambini, due dei quali sono andati poi incontro a enucleazione, ovvero asportazione dell’occhio. La valutazione dell’umor acqueo da campioni prelevati dall’occhio asportato avrebbe mostrato variazioni del materiale genetico compatibili con quelle tumorali. Inoltre, una mutazione nonsenso su RB1 da un bambino sarebbe stata identificata dai campioni di umor acqueo ottenuti nel corso dell’iniezione di melfalan, corrispondente alla caratterizzazione del tumore fatta secondariamente.

L’aspetto più interessante di questa ricerca è avere finalmente accesso al DNA tumorale, senza doverlo prelevare tramite biopsia dall’occhio – spiega Berry – Questo studio dimostra che l’umor acqueo ha un enorme potenziale come surrogato della biopsia classica. Questo è un primo passo verso la medicina di precisione nei bambini affetti da questa forma di cancro mortale”, ha concluso.

Secondo William Harbour dell’University of Miami School of Medicine, “il risultato più sorprendente è che una piccola quantità di liquido prelevato dalla parte anteriore dell’occhio può contenere abbastanza frammenti di DNA tumorale sufficienti a determinare con precisione valori relativi al retinoblastoma, collocato nella parte posteriore dell’occhio. L’affinamento di questa tecnologia potrebbe migliorare notevolmente lo standard di cura – ha aggiunto l’esperto – identificando in modo oggettivo quali pazienti possono beneficiare di trattamenti e dovrebbero effettivamente andare incontro a enucleazione primaria”.

Mentre Irina Belinsky, della NYU Langone Health di New York, ha spiegato che “anche se i risultati sono stati riportati solo su un piccolo campione, la conclusione è eccitante. Forse uno studio multicentrico potrebbe aiutare a convalidare questi risultati promuovendo i significativi progressi fatti finora”.

La storia che vogliamo raccontarvi oggi parte dall’India ed è quella di Meena e delle sue due figlie, di uno e quattro anni, Lata e Isha. A entrambe è stato diagnosticato il retinoblastoma. La figlia maggiore aveva già perso un occhio a causa del cancro. Per questo motivo, su consiglio di un altro genitore, la famiglia si è recata all’ospedale di Kamineni per la consulenza genetica. Ed è proprio da qui che parte la prevenzione.

Prevedere il retinoblastoma: i test genetici

Il retinoblastoma è un cancro frequente nei bambini di età inferiore ai cinque anni. Infatti, costituisce il 3% di tutti i tumori pediatrici a livello globale.

Si verifica a causa della mutazione nei geni – il materiale ereditario che viene dai genitori. L’RB1 è un gene che impedisce la formazione e la progressione del tumore. Nelle persone con mutazione del gene RB1, le cellule retiniche si moltiplicano in maniera incontrollabile per formare un tumore.

Le due bambine di Meena avevano la mutazione di questo gene. Ulteriori prove hanno rivelato che la mutazione proveniva proprio dalla madre e che, quindi, c’era un 50% di possibilità che il suo terzo figlio avesse la stessa malattia.

Prevedere il retinoblastoma: l’eredità

Il Retinoblastoma ereditario può essere individuato in un feto attraverso un processo chiamato test genetico prenatale. Per la prova i medici prendono una piccola quantità di tessuto dalla placenta della madre attraverso un metodo chiamato “Chorionic Villus Sampling” (CVS) o prelevano del fluido amniotico che circonda il feto. Da qui estraggono il DNA fetale dal campione materno e fanno un test di sequenziamento di prossima generazione (NGS) e l’analisi bioinformatica. Questa combinazione, unita all’interpretazione clinica, può aiutare i medici a identificare la mutazione che causa il retinoblastoma nel feto.

Prevedere il retinoblastoma: la prevezione

Il tumore, se diagnosticato in tempo, può essere trattato, salvando così l’occhio e la vita del paziente. Mentre il tasso di successo nel trattamento dei casi di retinoblastoma è del 93% nei paesi europei e del 96,5% negli Stati Uniti, il tasso di sopravvivenza media nei paesi in via di sviluppo è del 40-79%.

Essere il genitore di un bambino con retinoblastoma, o vivere con gli effetti di questo cancro ogni giorno, è un’esperienza dolorosa e frustrante. Qui di seguito esaminiamo alcune delle sfide che incontriamo in diverse fasi di questa malattia.

Sensibilizzazione e diagnosi

Per molte famiglie le sfide iniziano prima della diagnosi, quando vedono i primi segni di squint o leucocoria e cercano aiuto per il loro bambino.

Il retinoblastoma interessa circa 1 su 15-17.000 nascite. Ciò equivale a circa 1.500 bambini all’anno in India, 270 negli Stati Uniti, 135 in Messico, 22 in Canada e 16 in Australia. La diagnosi è spesso ritardata poiché molti medici primari non riconoscono i primi segni.

I medici e ricercatori specializzati nel retinoblastoma riconoscono la diagnosi ritardata come un problema critico. I ritardi causano la perdita della vista o della vita dei bambini ogni giorno, in tutto il mondo. La comunità ha lo scopo di sviluppare campagne comuni e di grande impatto per migliorare la diagnosi precoce. Genitori e pazienti possono aiutare i medici a migliorare la diagnosi precoce:

• Individuando i segni precoci;
• Ampliando il dibattito per sviluppare campagne di messaggistica e globali che aumentino efficacemente la consapevolezza;
• Partecipare a campagne di sensibilizzazione coordinate.

Cure mediche

Esistono vari trattamenti per il retinoblastoma, a seconda del numero, della dimensione e della posizione dei tumori, se uno o entrambi gli occhi sono interessati. Una serie di altri fattori influenzano anche il trattamento, come la disponibilità, la copertura assicurativa (in America) e la capacità della famiglia di rispettare il trattamento.

Quando a un bambino viene diagnosticata la malattia, i genitori di solito hanno poca conoscenza del cancro o delle opzioni di trattamento. Le decisioni devono essere fatte velocemente e i genitori si fidano del loro team medico per guidarli attraverso le loro opzioni.

La cura del bambino coinvolge spesso sottoprogrammi multipli e talvolta la cura condivisa su diversi ospedali. Se i genitori ricevono informazioni conflittuali da diversi medici o dipartimenti, può verificarsi una confusione e un travaglio significativo. In casi estremi, ciò può avere conseguenze tragiche. Tre modi tramite cui i genitori possono aiutare i medici ad anticipare la cura:

• Condividere le proprie esperienze di accesso al trattamento e lavorare con la comunità medica per individuare e implementare soluzioni.
• Lavorare con gli specialisti del retinoblastoma per sviluppare efficaci consensi informativi e processi di comunicazione.
• Creare programmi di supporto che rendano disponibili tutti i trattamenti dimostrati.

Sostegno familiare

I bambini con retinoblastoma sono molto giovani, e l’esperienza del cancro può sopraffare la loro naturale capacità di affrontare le sfide. Le procedure mediche ripetute, lo stress familiare, la perdita di routine, l’incertezza e la malattia fisica influiscono sul loro sviluppo e sul benessere emotivo. I sostegni implementati dalla diagnosi durante il trattamento possono però ridurre significativamente questi impatti.

La vita dopo il retinoblastoma

Sebbene il trattamento per il retinoblastoma si sia sviluppato in modo significativo negli ultimi 30 anni, l’assistenza post cura rimane limitata.

Il rischio del ripresentarsi della malattia è un fardello pesante per molti sopravvissuti. Spesso sono riluttanti a discutere del rischio o delle esperienze del secondo tumore, sentendo un forte senso di responsabilità per ridurre al minimo la preoccupazione tra i loro coetanei e i genitori. Difficile è anche l’accesso alla consulenza e ai test genetici. Per questo è necessario:

• Parlare apertamente dell’impatto psicologico della malattia combinato con il livello di conoscenza e l’accesso alla cura continua.
• Rendere accessibile la consulenza genetica e i test genetici di alta qualità a tutte le famiglie e superstiti come standard di cura.
• Lavorare con i medici per sviluppare linee guida concordate per la cura dei pazienti.

Il retinoblastoma è una grande sfida – per i bambini, i genitori, i sopravvissuti e i medici che dedicano la loro vita a rendere migliore la nostra. Eppure questa battaglia e la nostra esperienza collettiva ci danno un’opportunità ancora maggiore per lavorare insieme e vincere la malattia.

Il melphalan intravitreale e la chemioterapia intra-arteriosa forniscono elevati tassi di salvezza non solo dell’occhio ma anche della vita stessa del paziente.

Trattamento del retinoblastoma: i nuovi traguardi raggiunti

I traguardi raggiunti nel trattamento del retinoblastoma offrono una migliore sicurezza rispetto alla chemioterapia sistemica e alle radiazioni, e portano a livelli di salvezza più alti dell’occhio senza compromettere la sopravvivenza del paziente.

“La chemioterapia intra-arteriosa si sta rivelando una modalità di trattamento primaria per la cura del retinoblastoma mentre la chemioterapia intravitreale ha sostituito la radiazione esterna come terapia di recupero per la semina vitreosa”, ha dichiarato il dottor Kim, direttore del reparto al Children’s Hospital di Los Angeles. “Il trattamento del retinoblastoma extraoculare è molto diverso in quanto si basa sulla chemioterapia multiagente ad alto dosaggio per salvaguardare le cellule staminali piuttosto che deformarle con la chirurgia orbitale e la radiazione”.

Trattamento del retinoblastoma: Chemioterapia intra-arteriosa

Il Dott. Kim ha accreditato David Abramson, del Memorial Cancer Center di Sloan Kettering (MSKCC), New York, come leader nello sviluppo della moderna tecnica di infusione endovenosa dell’arteria del medicinale melfalan. Ha lavorato con il dottor Abramson per recuperare 7 dei primi 9 occhi trattati presso l’ospedale. Due occhi sono stati rimossi a causa del fluido subretino persistente.
Gli oncologi oculari del MSKCC hanno la più grande esperienza con la chemioterapia intra-arteriosa. Un campione di circa 500 pazienti, trattati dal 2011 al 2015, ha ricevuto una media di tre infusioni somministrate a intervalli mensili con una dose media di 4 mg. Risultato: il 79% dei pazienti non necessitava più di enucleazione o di radiazioni.

Carol L. Shields del Wills Eye Hospital, Philadelphia, ha riportato un livello di salvataggio del 91% in una serie di malattie unilaterali del gruppo D.

“Questi risultati si confrontano favorevolmente con il tasso di recupero del 50% associato alla sola chemioterapia sistemica”, ha dichiarato Kim. “I dati indicano che la frequenza della malattia metastatica con la chemioterapia intra-arteriosa è di circa il 4%.”

Trattamento del retinoblastoma: la Chemioterapia intravitrale

Il melfalan viene iniettato in una parte dell’occhio senza tumore attraverso un ago. Una volta tolto è applicata la crioterapia e l’occhio viene scosso per distribuire il farmaco.
La maggior parte dei centri che eseguono questa tecnica, somministrano iniezioni settimanali di melphalan tra i 20 e i 30 mcg con un recupero dell’occhio nel 90% dei casi.
La combinazione di chemioterapia sistemica e iniezioni intravitreale del melphalan ha portato ad un tasso di recupero dell’occhio del 75%.

Una nuova tecnica negli studi clinici del St. Jude ha il potenziale di salvare diverse vite umane in tutto il mondo.

A quattro anni Lela Moody è un piccolo raggio di sole che canta, gioca e sparge gioia. Ironia della sorte, la bambina è viva oggi proprio grazie a un raggio di luce che ha colpito il suo occhio nel punto giusto al momento giusto.

Nell’aprile del 2012, Mandy Moody notò un riflesso biancastro nell’occhio di sua figlia. Quel piccolo risalto ha offerto l’unico indizio per diagnosticarle a sei settimane di vita un caso avanzato di retinoblastoma. Al St. Jude Children’s Research Hospital, i chirurghi le hanno rimosso l’occhio sinistro ma sono riusciti a preservare la vista dell’occhio destro.

Lela è fortunata, perché il suo cancro è stato trovato prima che potesse diffondersi ulteriormente. Ma migliaia di bambini nei paesi in via di sviluppo perdono la vita ogni anno a causa della diagnosi tardiva e del cattivo accesso alle cure mediche.

Ora il St. Jude intende estendere la sua ricerca e la sua assistenza clinica alle più lontane aree del globo; una nuova sperimentazione clinica sta sfruttando la potenza del cellulare per fornire una diagnosi precoce e salvare la vita di bambini come Lela.

Cura del Retinoblastoma: l’individuazione precoce è fondamentale

Il retinoblastoma è un raro cancro della retina, la membrana sottile posizionata nel retro dell’occhio. Se non trattato, il cancro può diffondersi al nervo ottico, al cervello, alle ossa e al midollo osseo. La malattia è di solito scoperta dai genitori che notano un riflesso anormale in foto scattate con flash ai loro figli. In un bambino sano, il centro dell’occhio può apparire rosso in risposta a una luce brillante, ma nel caso del retinoblastoma, può sembrare bianco. Quel bagliore è conosciuto come leucocoria.

Carlos Rodriguez-Galindo, presidente della medicina pediatrica del St. Jude , afferma che ogni bambino dovrebbe avere un esame riflessivo leggero con un oftalmoscopio durante ogni visita ordinaria di pediatria.

“Se questo fosse fatto correttamente, tutti i bambini con retinoblastoma potrebbero essere diagnosticati molto presto nella clinica”.

Eppure, questo accade raramente a causa delle difficoltà di esecuzione del test.

“Nei miei anni di visite a pazienti con retinoblastoma solo una manciata di casi è venuta su segnalazione di un medico pediatra o di un infermiere”. “La maggior arrivano quando un genitore viene da me e dice:” Dottore, c’è qualcosa che non va nell’occhio di mio figlio “. “Nel momento in cui un genitore può vedere la leucocoria, il tumore ha già riempito due terzi del bulbo oculare”, aggiunge Rodriguez-Galindo. “Questo rende più difficile trattare e salvare l’occhio”.

Cura del Retinoblastoma: salvare gli occhi equivale a salvare vite

Circa otto anni fa, a quattro mesi di vita a Noah Shaw fu diagnosticato il retinoblastoma dopo che sua madre notò un riflesso bianco nelle fotografie. Come risultato di questa esperienza, il papa di Noah, lo scienziato Bryan Shaw e i suoi colleghi dell’Università di Baylor hanno sviluppato un programma chiamato CRADLE (Computer-Assisted Detector of Leukocoria) per scansionare le foto e individuare il riflesso bianco.

“Quando ho analizzato le 9.000 immagini del mio album di famiglia,” afferma Shaw, “ho scoperto che la leucocoria di mio figlio ha cominciato a mostrarsi quando aveva 12 giorni. Se avesse iniziato allora il trattamento, gli avrebbero potuto salvare l’occhio destro».

Non solo l’applicazione scansionerà le foto esistenti sul telefono dell’utente, ma potrà anche valutare un video preso da un medico durante un esame.

Ora Rodriguez-Galindo sta dirigendo uno studio clinico al St. Jude per convalidare la sensibilità dell’app e determinare il suo corretto funzionamento. L’obiettivo a lungo termine è quello di offrire agli operatori sanitari di tutto il mondo uno strumento gratuito e attendibile.

“In America, l’uso corretto di questa applicazione può salvare gli occhi”, dice Rodriguez-Galindo. “Ma in paesi con risorse limitate, l’uso corretto di questa applicazione potrebbe effettivamente salvare vite”.

Non appena il test clinico sarà completato e lo strumento sarà convalidato, il St. Jude utilizzerà l’applicazione per visitare i bambini in tutto il mondo. Accordi sono già stati presi in Guatemala e nelle Filippine, dove il St. Jude ha un team di diagnosi precoce per le malattie degli occhi e di altri problemi di salute.

Dall’India arriva un nuovo monito per la cura del Retinoblastoma. Mentre il 95% dei casi può essere curato, gli oncologi oculari stanno cercando di aumentare la percentuale di guarigione attraverso la diagnosi precoce.

L’India è il paese con la più alta incidenza di RB nel mondo. Degli 8.000 nuovi casi di RB registrati ogni anno da tutto il mondo, 1.000 provengono dall’India. La ricerca è stata condotta per stabilire il motivo di tale incidenza in questo paese. Mentre il 95% dei casi sono stati curati con successo a seconda dello stadio della malattia, particolari sforzi invece ha richiesto il restante 5%.

Cura del Retinoblastoma: le principali indicazioni

La presenza del white reflect nell’occhio (occhio di gatto) o dello strabismo sono due delle indicazioni principali della presenza del retinoblastoma. Altri segnali come occhi gonfi, piccoli, rossi o di anomale dimensioni sono tutti campanelli di allarme della possibile presenza della malattia. Mentre la forma ereditaria è ben studiata, ancora non si conoscono poco gli altri fattori di rischio. Nei casi ereditari genitori e familiari devono essere sottoposti allo screening per il cancro.

Cura del Retinoblastoma: trattamento

Quando si parla di retinoblastoma, la priorità degli oncologi è quello di salvare prima la vita, poi il bulbo oculare e, infine, la vista. Nel modo di trattare il tumore, la prima modalità è il laser o laser freddo. Nei casi più avanzati il paziente viene sottoposta alla chemioterapia, mentre, nello stadio finale, si ricorre alla radioterapia e, infine, alla rimozione e sostituzione del bulbo oculare, attraverso la chirurgia, con uno artificiale.

Una mappa sull’organizzazione del genoma e le modifiche del DNA che controllano la crescita delle cellule retiniche normali e tumorali offre agli scienziati un nuovo percorso per comprendere il retinoblastoma e le malattie degenerative della retina.

Un team della st Jude Children Hospital Research – Washington University Pediatric Cancer Genome Project (PCGP) ha mappato gli intricati cambiamenti nell’organizzazione “epigenetica” del nucleo che determinano la transizione delle cellule della retina da immature a neuroni della retina. I ricercatori hanno anche mappato l’epigenoma delle cellule del retinoblastoma e la loro trasformazione cancerosa.

L’origine del retinoblastoma: il codice epigenetico

I dati sono una risorsa inestimabile per scoprire l’origine cellulare ancora sconosciuta del retinoblastoma – il tumore dell’occhio più comune nei bambini. Da questi dati i ricercatori posso capire i percorsi che scatenano le malattie della retina negli adulti, come la degenerazione maculare senile e la retinite pigmentosa.

I controlli epigenetici sono gli interruttori molecolari che trasformano o disattivano i geni per orchestrare lo sviluppo di una cellula da una generica cella in una specializzata come un neurone. Mentre il “genoma” di migliaia di singoli geni equivale ai dati memorizzati su un disco del computer, l’epigenoma è come un programma per il computer che controlla come i dati memorizzati vengono letti.

I ricercatori sanno che i malfunzionamenti epigenetici possono guidare tumori e malattie degenerative, ma non  erano arrivati al “codice epigenetico” – i cambiamenti specifici nell’organizzazione del nucleo che guida ogni tipo di cellula a differenziarsi da una progenitrice a una specializzata.

L’origine del retinoblastoma: le novità

I dati analizzati hanno rivelato diverse sorprese sui processi epigenetici di sviluppo dei neuroni della retina: ad esempio l’importanza relativa ai due tipi di interruttori di controllo per lo sviluppo dell’occhio. Un comando è la metilazione del DNA, che è una modifica chimica di un gene che lo accende o lo spegne. L’altro interruttore di controllo è la modifica degli istoni, ovvero le proteine ​​che servono come impalcatura per la spiralatura il DNA nello spazio stretto del nucleo.

“Lo studio ha mostrato che la metilazione del DNA è il principale regolatore epigenetico”, afferma il dottor Dyer a capo della ricerca. “Ma con nostra sorpresa, solo una piccola percentuale dei cambiamenti durante lo sviluppo ha una correlazione con la metilazione del DNA. È a livello dell’istone che abbiamo visto davvero i profondi cambiamenti durante la differenziazione.”

Un’altra scoperta inaspettata riguarda il momento durante lo sviluppo, quando la transizione delle cellule immature in una nuova forma di tessuto ottenuto da una rapida divisione, arriva a differenziarsi in un neurone retina maturo.

“È come premere un interruttore gigante”, ha detto Dyer. “All’inizio dello sviluppo, tutte le cellule sono progenitori immaturi in rapida crescita e divisione. Poi, quando le cellule smettono di crescere e iniziano a diventare neuroni, c’è un cambiamento drammatico nell’epigenome.” “Ancora non sappiamo quale tipo di cellula dà origine al retinoblastoma. Le cellule tumorali hanno un programma misto di cellule progenitrici e neuroni. Sembra come se fossero bloccate nella fase in cui l’interruttore è normalmente fermo nella transizione da progenitori ai neuroni.

L’origine del retinoblastoma: prospettive future

“Anche se questo studio non può rispondere alla domanda sull’origine, ha fatto restringere il campo di sviluppo quando la cellula normale diventa una cellula tumorale,” afferma Dyer. “Avrei immaginato che che si collocasse molto presto, quando un progenitore è in rapida divisione. Ma abbiamo scoperto che il punto di decisione avviene quando le cellule sono nella fase di transizione da una rapida crescita alla differenziazione. Questa intuizione ci permetterà di concentrarci su quel momento per capire meglio come avviene l’origine del retinoblastoma. Abbiamo bisogno di guardare al di là dei geni per capire come i cambiamenti epigenetici causano il cancro “.

Il retinoblastoma è il tumore pediatrico maligno a maggiore diffusione: colpisce un bambino ogni 20.000 nati.

Retinoblastoma: i geni causa del tumore

La scoperta del gene che lo determina si deve al genetista Alfred George Knudson, che per primo, utilizzando analisi genetiche molto semplici, capì di trovarsi di fronte a una malattia genetica, a volte ereditaria. In alcuni casi, infatti, la mutazione può avvenire sporadicamente e non essere trasmessa dai genitori.

Nelle forme ereditarie il tumore si manifesta tra i due e i sei mesi e colpisce entrambi gli occhi, mentre la forma sporadica si manifesta tra i due e i quattro anni e generalmente interessa un occhio solo. Le mutazioni inattivano la proteina Rb e le impediscono di svolgere la sua funzione di oncosoppressore, cioè di tenere a bada le cellule maligne.

Anche la sindrome di Li Fraumeni è dovuta a una mutazione di un oncosoppressore, il gene P53. Questa malattia aumenta di circa 25 volte il rischio di sviluppare tumori in diversi organi. Nonostante p53, la proteina codificata dal gene P53, fosse stata descritta per la prima volta già nel 1979, la scoperta ne sottolinea il ruolo chiave nella ricerca delle cause del cancro. Oggi si sa che p53 è mutata in quasi la metà di tutti i tumori.

Via Airc

Il retinoblastoma è un tumore maligno che, come indica il termine, colpisce la retina dell’occhio ovvero quella parta sottile di tessuto nervoso che ricopre il fondo oculare. E’ lo strumento attraverso cui percepiamo la luce e grazie a cui diamo forma alle immagini.

Cos’è il retinoblastoma: chi colpisce

Sebbene possa colpire a qualsiasi età, questa forma tumorale colpisce principalmente i bambini inferiori ai 5 anni di età. La malattia può diffondersi in uno o entrambi gli occhi (in casi estremi). Di solito è circoscritta alla retina e non si diffonde verso altri tessuti o organi.

Esistono due tipologie di tumori: ereditario o non ereditario.

1. Ereditario: quando si manifesta in uno o, soprattutto, in entrambi gli occhi e di solito colpisce i bambini più piccoli. In questo caso tutti i membri della famiglia devono sottoporsi a controlli periodici al fine di determinare il rischio di sviluppare la malattia.
2. Non ereditario: si riscontra in uno solo occhio e interessa i bambini più grandi.
   Cos’è il retinoblastoma: stadio e sintomi

Il retinoblastoma si manifesta con determinati sintomi facili da riscontrare, tra cui:

• un colore bianco nel cerchio centrale dell’occhio (pupilla) come quando si scatta una fotografia con il flash (definito anche “occhio di gatto”);
• occhi che sembrano guardare in direzioni diverse;
• iridi di colore diverso;
• arrossamento, gonfiore o dolore degli occhi;
• abbassamento della vista.

Cos’è il retinoblastoma: la terapia

Tutti i bambini affetti da retinoblastoma possono essere sottoposti a trattamento e la maggior parte può essere curata.  La terapia dipende dalla stadio e dalla localizzazione del tumore, e dalla presenza o meno di altre forme cancerogene. Le opzioni terapeutiche che mirano a curare il paziente sono:

• chirurgia, che consiste nell’asportazione dell’occhio (enucleazione);
• radioterapia, che consiste nell’applicazione di radiazioni ad alta frequenza per distruggere le cellule neoplastiche e ridurre le dimensioni del tumore. Le radiazioni possono essere erogate da una macchina esterna all’organismo (radioterapia esterna) oppure la sostanza radioattiva (radioisotopo) può essere immessa direttamente nella lesione, o nei pressi di questa, per mezzo di tubicini di plastica (radioterapia interna o intracavitaria);
• crioterapia, che sfrutta il freddo per distruggere le cellule tumorali;
• fotocoagulazione, che impiega il raggio laser per distruggere i vasi sanguigni che irrorano e alimentano il tumore;
• termoterapia, che sfrutta il calore per distruggere le cellule tumorali;
• chemioterapia, che consiste nella somministrazione di farmaci che distruggono le cellule tumorali. La chemioterapia si definisce trattamento sistemico, perché il farmaco entra nella circolazione sanguigna, si diffonde nell’organismo e in questo modo può raggiungere e distruggere le cellule tumorali al di fuori dell’apparato digerente. Si sta attualmente valutando l’efficacia della chemioterapia nei bambini affetti da retinoblastoma.

Cos’è il retinoblastoma: trattamento in base allo stadio

Il trattamento varia in base alla tipologia di tumore. Nel caso di un retinoblastoma intraoculare:

• se riguarda solo un occhio si potrà scegliere tra:
• enucleazione, soprattutto per tumori voluminosi, quando si esclude la possibilità di conservazione della vista.
  radioterapia esterna, fotocoagulazione, crioterapia, termoterapia o radioterapia intracavitaria per tumori più piccoli, in cui sussiste una potenziale aspettativa di conservazione della vista.
  Se invece il tumore è localizzato in entrambi gli occhi, gli approcci terapeutici saranno:
• enucleazione dell’occhio più compromesso e/o radioterapia dell’altro occhio;
  radioterapia su entrambi gli occhi se sussiste una potenziale aspettativa di preservazione della vista.
  Nel caso, invece, di un retinoblastoma extraoculare le opzioni terapeutiche saranno:
• radioterapia e/o chemioterapia intratecale, modalità che prevede la somministrazione del farmaco direttamente nello spazio compreso tra il rivestimento del midollo spinale e il cervello.
  Per quanto riguarda il retinoblastoma recidivante il trattamento dipenderà dalla sede in cui si è sviluppata la recidiva e dalla sua estensione (o progressione). Se il tumore si ripresenta solo nell’occhio e è di piccole dimensioni, il bambino potrà essere sottoposto a chirurgia o radioterapia. Se, invece, la recidiva si è sviluppata in altra sede, il trattamento dipenderà da diversi fattori e dalle esigenze del singolo paziente.

Cos’è il retinoblastoma: diagnosi e aspettative di vita

Anche se il retinoblastoma è una malattia pericolosa, raramente è fatale se trattata in modo appropriato. Con il trattamento giusto e una diagnosi precoce effettuata da un oculista con esperienza, la percentuale di guarigione è intorno al 100% dei pazienti. Tra gli esami diagnostici che si effettuano ci sono:

• L’ecografia. Questo è un esame indolore che utilizza le onde sonore per esaminare l’occhio e la zona circostante.
• La risonanza magnetica. Questo esame utilizza il magnetismo per costruire un quadro dettagliato dell’occhio e della testa.
• La puntura lombare. Il medico inserisce un ago sottile tra le ossa nella colonna vertebrale inferiore per asportare un campione di fluido cerebrospinale. Il liquido è esaminato al microscopio
• per verificare se ci sono eventuali cellule tumorali.
• La biopsia del midollo osseo. Si effettua per verificare se ci sono delle cellule tumorali nel midollo osseo.
• Le analisi del sangue. Questo esame si effettua per fare il test genetico del gene Rb.
• La prognosi dipende dai seguenti fattori:
• La gravità della malattia.
• La dimensione e la posizione del tumore.
• La presenza o assenza di metastasi.
• La risposta del tumore alla terapia.
• L’età e la salute generale del bambino.
• La tolleranza del bambino a specifici farmaci, procedure o terapie.